Синдром Ли-Фраумени — это наследственный раковый синдром, обычно характеризующийся мутациями TP53 зародышевой линии, при которых у пациентов могут развиваться раковые опухоли с ранним началом и повышенный риск широкого спектра других видов рака, включая колоректальный. В соответствии с данными исследования, вклад гена в наследственный и ранний колоректальный рак необходим клиницистам для консультирования пациентов, проходящих тестирование на TP53 в рамках оценки мультигенного риска.
Сапна Сингал, доктор медицины, магистр медицины из Института рака Дана-Фарбер, Бостон, и соавторы оценили долю пациентов с колоректальным раком с ранним началом, которые несут мутации зародышевой линии TP53. Участников набирали из Семейного реестра больных раком толстой кишки с 1998 по 2007 год, и это были те люди, которым был поставлен диагноз колоректальный рак в возрасте 40 лет или младше и у которых не было известного наследственного синдрома рака.Среди 457 подходящих пациентов шесть (1,3 процента) из них имели изменения миссенс TP53 зародышевой линии, и ни один из пациентов не соответствовал клиническим критериям синдрома Ли-Фраумени, согласно результатам.
Авторы отмечают, что доля пациентов, у которых обнаружены мутации TP53 зародышевой линии, сравнима с долей унаследованного колоректального рака, который, как считается, связан с мутациями гена APC.«Благодаря современным методам комплексного генотипирования онкологических больных, интерпретация таких результатов зародышевой линии, несомненно, станет серьезной проблемой при консультировании и ведении пациентов из группы риска», — говорится в исследовании.