«Наше исследование — вершина айсберга в понимании сложных биологических механизмов, лежащих в основе этого расстройства. Благодаря недавним достижениям в генетических исследованиях мы находимся на пороге идентификации многих генов, участвующих в синдроме Туретта», — сказал Джеремайя Шарф, доктор медицины, доктор философии. ., доцент кафедры неврологии и психиатрии Гарвардской медицинской школы и Массачусетской больницы общего профиля, Бостон, и соавтор исследования.
Исследование было частью международного сотрудничества под руководством доктора Шарфа; Джованни Коппола, доктор медицины, профессор психиатрии и неврологии Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе; Кэрол Мэтьюз, доктор медицины, профессор психиатрии Университета Флориды в Гейнсвилле; и Перистера Пашу, доктор философии, доцент кафедры биологических наук Университета Пердью, Западный Лафайет, Индиана.Научная группа провела генетический анализ 2434 человек с синдромом Туретта и сравнила их с 4093 контрольной группой, сосредоточив внимание на вариантах числа копий, изменениях в генетическом коде, приводящих к делециям или дупликациям в секциях генов. Их результаты показали, что делеции в гене NRXN1 или дупликации в гене CNTN6 связаны с повышенным риском синдрома Туретта.
В исследовании примерно у 1 из 100 человек с синдромом Туретта был один из этих генетических вариантов.NRXN1 и CNTN6 важны во время развития мозга и производят молекулы, которые помогают клеткам мозга формировать связи друг с другом.
Кроме того, два гена включаются в областях, которые являются частью кортико-стриарного-таламо-кортикального контура, петли клеток головного мозга, соединяющей кору с определенными областями, участвующими в обработке эмоций и движений. Исследования показывают, что ошибки в цепи могут играть роль в синдроме Туретта.
Варианты числа копий в NRXN1 вовлечены в другие неврологические расстройства, включая эпилепсию и аутизм, но это первый случай, когда ученые связали варианты числа копий в CNTN6 с конкретным заболеванием.«Синдром Туретта имеет очень сильный генетический компонент, но идентификация причинных генов была сложной задачей», — сказала Джилл Моррис, доктор философии, программный директор NINDS. «По мере того, как мы находим гены, участвующие в синдроме Туретта, и больше понимаем его биологию, мы приближаемся к нашей конечной цели — разработке методов лечения детей, пострадавших от этого заболевания».Хотя непроизвольные тики очень распространены у детей, они сохраняются и со временем ухудшаются у людей с синдромом Туретта.
Тики, связанные с синдромом Туретта, появляются у детей, достигают пика в раннем подростковом возрасте и часто исчезают в зрелом возрасте. Многие люди с синдромом Туретта испытывают другие расстройства мозга, включая синдром дефицита внимания и обсессивно-компульсивное расстройство.Доктора Шарф, Коппола, Мэтьюз и Пашу планируют более пристально изучить мутации, используя животные и клеточные модели.
Необходимы дополнительные исследования, чтобы узнать, каким образом гены способствуют развитию синдрома Туретта, и могут ли они быть потенциальными терапевтическими целями.Исследование финансировалось Американской ассоциацией Туретта, Национальным институтом психического здоровья (NIMH) и Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта (NINDS). Это самый крупный из когда-либо проводившихся анализов генетических структурных вариантов или вариантов числа копий (CNV) Туретта.
На протяжении десятилетий Американская ассоциация Туретта лидировала в исследованиях и терапевтических разработках для лечения синдрома Туретта и других тиковых расстройств и предоставила более 20 миллионов долларов в виде грантов на финансирование исследований и разработки медицинских программ, отвечающих потребностям тех, кто пострадал от Туретта. . Посетите www.Tourette.org для получения дополнительной информации.