Таким образом, только эмбрионы, свободные не только от генетического заболевания, но и от хромосомных аномалий (анеуплоидии), будут перенесены в матку женщины, что даст ей наилучшие шансы на успешную беременность и позволит избежать риска имплантации. неудача, выкидыш или даже живорождение, на которые могут повлиять такие состояния, как синдром Дауна (при котором есть дополнительная хромосома) или синдром Тернера (при котором у девочки только одна x-хромосома, а не две нормальные).В исследовании, посвященном крупнейшей в мире серии двойных генетических тестов, которое опубликовано в Human Reproduction, одном из ведущих мировых журналов по репродуктивной медицине, исследователи провели одновременный ПГД и предимплантационный генетический скрининг (ПГС) клеток, взятых в однократная биопсия.Они взяли от пяти до десяти клеток из внешнего слоя 1122 бластоцист (ранний набор клеток, которые начинают формироваться примерно через пять дней после оплодотворения яйцеклетки спермой и которые продолжают развиваться в эмбрион) и после ПГД и PGS, 218 бластоцист были перенесены в утробу женщины, что привело к 99 беременностям и рождению 70 здоровых детей к январю 2017 года, когда была написана статья.
Это 49% случаев наступления беременности, что выше, чем средний показатель клинической беременности 22–32%, зарегистрированный в общей популяции пар, подвергающихся экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО). На момент написания статьи еще 13 беременностей продолжались, и теперь 12 закончились рождением здоровых детей, а одна — выкидышем.
Это дает показатель доставки 38,6%. В общей сложности 91 здоровая бластоциста остается замороженной в ожидании переноса.
Д-р Мария Джулия Минаси, директор лаборатории Центра репродуктивной медицины Европейской больницы, Рим, Италия, и первый автор исследования, сказала: «Важно отметить, что мы обнаружили, что, хотя 55,7% взятых на биопсию бластоцист не имели генетических заболеваний или изменения в структуре хромосом, только 27,5% из них также имели нужное количество хромосом. Без проведения предимплантационного генетического скрининга на анеуплоидию можно было перенести 316 бластоцист, которые выглядели здоровыми, но имели ненормальное количество хромосом, приводящие к неудачам имплантации, выкидышам или иногда живорождению детей, страдающих анеуплоидией. Для вовлеченных пар, особенно женщин, эти результаты могут быть эмоционально разрушительными ».В результате своих выводов д-р Минаси и ее коллеги считают, что когда пары проходят ПГД, им также следует пройти ПГС.
Соавтор, доктор Эрманно Греко, директор Центра репродуктивной медицины, сказал: «Пациенты, которые имеют риск передачи генетически наследственных заболеваний своему потомству, должны пройти предимплантационный генетический диагноз, и поэтому должна быть выполнена биопсия бластоцисты. Мы твердо убеждены в том, что в этих случаях необходимо обязательно проанализировать также хромосомный статус бластоцисты, потому что можно выполнить оба анализа на одном и том же образце биопсии без выполнения других опасных и инвазивных процедур на эмбрионе или, действительно, на растущий плод в утробе матери ».И ПГД, и ПГС — это методы, которые уже применяются в центрах репродуктивного здоровья, поэтому клиники могли бы реализовать рекомендации исследователей уже сейчас.
Однако д-р Минаси сказал, что пары следует тщательно консультировать, чтобы они понимали, что при скрининге как генетических, так и хромосомных аномалий будет больше случаев, когда невозможно будет перенести эмбрион.«Мы обнаружили более высокую, чем ожидалось, скорость отмены цикла, при этом 40% циклов не имели доступных переносимых бластоцист.
Это может произойти при низкой скорости оплодотворения или плохом развитии эмбриона, а также при отсутствии здоровых бластоцист, доступных для переноса после ПГД и ПГС », — сказала она. Этот показатель отмены сравнивается с 12,2% в 2016 году, когда комбинация PGD и PGS не проводилась.
Выполнение PGD и PGS технически не сложно. Яйцеклетка женщины оплодотворяется спермой с помощью интрацитоплазматической инъекции сперматозоидов (ИКСИ), а затем культивируется в лаборатории. Когда бластоциста начала формироваться и внутренняя клеточная масса, которая в конечном итоге превратилась в плод, стала четко идентифицированной, специалисты по фертильности извлекают 5-10 клеток из внешнего слоя (трофэктодермы). Эта процедура не ухудшает имплантационный потенциал развивающейся бластоцисты, в отличие от более инвазивных биопсий.
В этом исследовании исследователи отправили клетки из Центра репродуктивной медицины, где они лечили женщин, в лабораторию молекулярной генетики GENOMA в Риме для генетического анализа.«Проведение анализов клеток, взятых только из одной биопсии, позволяет избежать необходимости второй биопсии, которая может быть потенциально опасной для бластоцисты и может повлиять на потенциал развития и имплантации эмбриона», — пояснил соавтор, д-р Франческо Фиорентино, который является директором лаборатория ГЕНОМА.
Доктор Минаси заключил: «Консорциум PGD Европейского общества репродукции человека и эмбриологии сообщил, что только 28% эмбрионов, перенесенных после PGD, приводят к беременности. Наше исследование демонстрирует, что ЭКО на основе PGD / PGS может увеличить частоту имплантации эмбрионов до почти 48%, и в этом исследовании мы получили общий уровень клинической беременности 49% на перенос эмбриона ».