Обнаружено, что ген вызывает редкое тяжелое неврологическое заболевание: эпилептическая энцефалопатия, связанная с геном трафика белков.
Ученые из Монреальского неврологического института и больницы Университета Макгилла под руководством Питера Макферсона вместе с сотрудниками из Саудовской Аравии, Иордании, Германии, а также из больницы SickKids и Университета Торонто обнаружили, что причиной тяжелой формы эпилептической энцефалопатии является рецессивными мутациями потери функции в гене DENND5A. …