генетический

Как единичное генетическое изменение вызывает опухоли сетчатки у маленьких детей

Дэвид Э. Кобриник, доктор медицинских наук, из Центра зрения Детской больницы Лос-Анджелеса (CHLA), вместе с коллегами из Мемориального онкологического центра Слоуна-Кеттеринга, ответил на давний вопрос о том, почему мутации гена RB1 в первую очередь вызывают опухоли. сетчатки, а не других типов клеток. …

Древняя ДНК раскрывает генетическое разнообразие Европы

Исследование, опубликованное сегодня в журнале Science, показывает драматические изменения населения с волнами доисторической миграции не только с принятого пути через Ближний Восток, но также из Западной и Восточной Европы.Исследование было результатом сотрудничества Австралийского центра древней ДНК (ACAD) при Университете Аделаиды, исследователей из Университета Майнца, Государственного музея наследия в Галле (Германия) и Генографического проекта Национального географического общества. …

Новый метод преодолевает генетическую причину бесплодия

Наш пол определяется хромосомами X и Y. Обычно у девочек есть две X-хромосомы (XX), а у мальчиков — одна X и одна Y (XY), но примерно 1 из 500 мальчиков рождается с лишними X или Y. Наличие трех, а не двух половых хромосом может нарушить формирование зрелой спермы. и вызвать бесплодие.В новом исследовании, опубликованном в журнале Science, ученые из Института Фрэнсиса Крика нашли способ удалить лишнюю половую хромосому, чтобы произвести плодородное потомство. …

Генетический сигнал не дает иммунным клеткам поворачиваться против тела.

Теперь ученые из Института Солка обнаружили ключевой механизм контроля над миротворческими клетками, который определяет, посылают ли они сигнал остановки Т-клеткам-убийцам. Новое исследование, опубликованное сегодня в Cell, может помочь в разработке методов лечения аутоиммунных заболеваний, а также некоторых типов рака. …

Обнаружены новые закономерности генетической взаимосвязи пяти основных психических расстройств

Основная причина психических заболеваний, таких как биполярное расстройство, большое депрессивное расстройство, шизофрения, аутизм и СДВГ, до конца не изучена. Более 125 лет врачи ставят диагноз на основе набора симптомов, наблюдаемых у пациентов.

Но с тех пор ученые определили, что пять психических расстройств имеют общую генетическую связь и теперь двигаются к пониманию молекулярных основ психических заболеваний. …

Ученые идентифицируют генетические маркеры устойчивости к лекарствам от малярии, которые могут помочь в борьбе со вспышками.

Исследователи обнаружили, что Plasmodium falciparum, наиболее распространенный вид малярийных паразитов, с множественными копиями (амплификацией) генов плазмепсина 2 и плазмепсина 3 и варианта экзо-E415G, менее чувствителен к противомалярийному препарату пиперахин и может идентифицировать его с высокой точностью. …

По словам исследователей, скрининг обоих генетических заболеваний и хромосомных дефектов с помощью одной биопсии улучшает показатели беременности.

Таким образом, только эмбрионы, свободные не только от генетического заболевания, но и от хромосомных аномалий (анеуплоидии), будут перенесены в матку женщины, что даст ей наилучшие шансы на успешную беременность и позволит избежать риска имплантации. неудача, выкидыш или даже живорождение, на которые могут повлиять такие состояния, как синдром Дауна (при котором есть дополнительная хромосома) или синдром Тернера (при котором у девочки только одна x-хромосома, а не две нормальные). …

Exit mobile version