Исследователи определили ген, повышающий риск внезапной смерти у пациентов с легкой формой эпилепсии.

В исследовании, озаглавленном «Две определенные внезапные неожиданные смерти от эпилепсии в семье с мутацией DEPDC5» и опубликованном в журнале Neurology: Genetics, изучалась семья из четырех поколений, в которой девять членов страдали эпилепсией, вызванной мутацией гена DEPDC5. Несмотря на то, что эта форма эпилепсии классифицируется как легкая, двое членов семьи скончались от SUDEP — статистически значимый результат для такого небольшого размера выборки.«Это открытие очень важно, потому что SUDEP гораздо чаще встречается у пациентов с очень тяжелыми формами эпилепсии, у которых припадки случаются почти ежедневно», — говорит доктор Даниэль Андраде, невролог и директор по нейробиологии Крембильской программы по генетической эпилепсии для взрослых, которая была руководителем. следователь отчета.«Теперь, когда у нас есть доказательства того, что конкретный ген увеличивает риск SUDEP у пациентов с легкой формой эпилепсии, мы можем не только проверять их на наличие этой мутации, но и помогать нам лучше консультировать наших пациентов относительно их риска».

SUDEP возникает, когда кто-то с эпилепсией, который в остальном здоров, неожиданно умирает без видимой причины. По оценкам, каждый год от SUDEP умирает 1 из 1000 пациентов с эпилепсией.В отличие от пациентов с тяжелыми формами заболевания, пациенты с легкой формой эпилепсии могут жить относительно нормальной жизнью, справляясь со своими эпизодическими припадками с помощью лекарств.

Однако все противосудорожные препараты имеют сильные побочные эффекты, и известно, что некоторые пациенты, которые чувствуют, что приступы хорошо контролируются, иногда пропускают прием лекарств, чтобы избежать побочных эффектов.«Это новое свидетельство того, что ген DEPDC5 является фактором риска, означает, что у нас может быть больше пациентов, чем мы думали ранее, которые подвержены риску SUDEP», — объясняет д-р Андраде. «Таким образом, это помогает укрепить аргумент врача о том, почему их пациентам необходимо придерживаться режима приема лекарств, даже если их приступы легкие и нечастые».Ген DEPDC5 был впервые идентифицирован в 2013 году, и было обнаружено, что он участвует во многих различных типах эпилепсии, что способствует более глубокому пониманию исследователями этого заболевания.

Необходимы дополнительные исследования, чтобы определить точный процент увеличения риска SUDEP, который можно отнести к гену DEPDC5, а также понять, как ген индуцирует SUDEP.

Оставьте комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *