Исследование под руководством Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе, опубликованное 9 февраля в журнале Science, показало, что аутизм, шизофрения и биполярное расстройство имеют общие физические характеристики на молекулярном уровне, в частности, паттерны экспрессии генов в головном мозге. Исследователи также выявили важные различия в экспрессии генов этих заболеваний.
«Эти данные представляют собой молекулярную патологическую подпись этих расстройств, что является большим шагом вперед», — сказал старший автор Даниэль Гешвинд, выдающийся профессор неврологии, психиатрии и генетики человека и директор Центра исследований и лечения аутизма Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе. «Основная задача сейчас — понять, как возникли эти изменения».Исследователи знают, что определенные вариации в генетическом материале подвергают людей риску психических расстройств, но одна ДНК не говорит всей картины. Каждая клетка тела содержит одну и ту же ДНК; С другой стороны, молекулы РНК играют роль в экспрессии генов в различных частях тела, «читая» инструкции, содержащиеся в ДНК.Гешвинд и ведущий автор исследования Майкл Гандал пришли к выводу, что внимательное изучение РНК в тканях человеческого мозга позволит получить молекулярный профиль этих психических расстройств.
Гэндал — доцент кафедры психиатрии и биоповеденческих наук Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе.Исследователи проанализировали РНК в 700 образцах тканей из мозга умерших субъектов, страдающих аутизмом, шизофренией, биполярным расстройством, большим депрессивным расстройством или расстройством, вызванным злоупотреблением алкоголем, сравнив их с образцами из мозга без психических расстройств.Молекулярная патология показала значительное совпадение между различными расстройствами, такими как аутизм и шизофрения, но также и специфичность, с большой депрессией, показывающей молекулярные изменения, не наблюдаемые при других расстройствах.«Мы показываем, что эти молекулярные изменения в мозге связаны с основными генетическими причинами, но мы еще не понимаем механизмы, с помощью которых эти генетические факторы могут привести к этим изменениям», — сказал Гешвинд. «Итак, хотя теперь у нас есть некоторое понимание причин, и эта новая работа показывает последствия, теперь мы должны понять механизмы, с помощью которых это происходит, чтобы развить способность изменять эти результаты».
Помимо Гешвинда и Гандала, авторами исследования являются Джиллиан Хейни, Нилруп Парикшак, Вирпи Леппа, Гокул Рамасвами, Крис Хартл и Стив Хорват, все из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе; Эндрю Шорк, Вивек Аппадураи, Альфонсо Биль и Томас Верге, все из Института биологической психиатрии, Служба психического здоровья Копенгагена, Дания; Чунью Лю из Иллинойского университета в Чикаго; Кевин Уайт из Чикагского университета; Консорциум CommonMind; Консорциум PsychENCODE; и рабочая группа iPSYCH-BROAD.Исследование финансировалось Национальным институтом психического здоровья, Инициативой исследования аутизма Фонда Саймонса и премией Стивена Р. Мэллори за исследования шизофрении в Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе.