В недавнем исследовании ученые определили, что определенная область мозга — медиальная префронтальная кора — особенно важна для некоторых респираторных и когнитивных нарушений, наблюдаемых при синдроме Ретта. В исследовании использовалась модель мышей Ретта, чтобы показать, что активация нейронов в этой области может обратить вспять нарушения дыхания и памяти у животных с симптомами.Команда исследовала мышей с дефектом гена, вызывающего синдром Ретта у людей.
В модели на мышах они обнаружили, что нейроны медиальной префронтальной коры относительно неактивны, потому что им не хватает адекватной стимуляции со стороны других нервных клеток. Исследователи предположили, что низкие уровни активности в этих нейронах могут вызывать симптомы Ретта.
Используя молекулярные манипуляции, исследователи специально активировали «спящие» нейроны. Процедура восстановила нормальное дыхание у мышей и устранила специфический дефицит долговременной памяти.«Пробуждение» этих нейронов или повышение их электрической активности приводит к обращению симптомов болезни. Что касается поведения, которое мы изучали, мы можем буквально переключить животных из болезненного состояния в нормальное (и обратно), проснувшись «вверх (или нет) этих нейронов», — пояснил руководитель исследования Дэвид М. Кац, доктор философии, профессор нейробиологии и психиатрии Медицинской школы Университета Кейс Вестерн Резерв. «Таким образом, несмотря на тяжесть синдрома Ретта, мозговые цепи пораженных животных достаточно неповреждены, чтобы при соответствующих манипуляциях можно было восстановить их функциональность и восстановить нормальное поведение».
Результаты являются частью исследования докторской диссертации Джеймса Хауэлла, аспиранта лаборатории Каца.Полученные данные свидетельствуют о том, что стимуляция нейронов медиальной префронтальной коры также может быть терапевтическим средством для пациентов с Реттом. Исследователи надеются, что это поможет нормализовать дыхание и улучшить когнитивные функции. Тот же подход, примененный к другим областям мозга, потенциально может привести к другим улучшениям, таким как усиление двигательной функции.
Такие методы лечения могут принести пользу и другим пациентам. По мнению авторов, синдром Ретта является одним из наиболее изнурительных расстройств аутистического спектра и рассматривается как потенциальная модель для других типов аутизма. Сказал Кац: «Все, что мы узнаем о том, что не так в мозге Ретта и как лечить это расстройство, может принести пользу не только пациентам Ретта, но и другим людям с аутизмом».
Сейчас Кац работает над определением подмножеств нейронов в мозге Ретта, которые необходимо активировать, чтобы обратить вспять симптомы. «Мы надеемся, что это позволит разработать более точные терапевтические стратегии», — сказал Кац. Его команда также ищет способы применить результаты своих исследований на мышах в потенциальных методах лечения пациентов с Реттом.