Исследование, опубликованное в журнале Human Molecular Genetics, подчеркивает достоверность уникальной модели, которая впервые отражает экспрессию генов и профиль биомаркеров ткани FSHD человека. Ранее не существовало общепринятой доклинической модели ЛЛПД, сложного и редкого нервно-мышечного расстройства, которым страдают примерно 4-7 человек на 100 000 человек. В результате терапевтическое развитие этого расстройства было заблокировано.
«Неспособность имитировать генетический механизм ЛЛПД в доклинических моделях является постоянной проблемой для исследовательского сообщества. Без точной модели переход к клиническим исследованиям обычно терпит неудачу», — сказала Кэтрин Вагнер, доктор медицинских наук, директор Центра генетики. Мышечные расстройства в Институте Кеннеди Кригера в Балтиморе, штат Мэриленд. «Мы считаем, что эта уникальная модель откроет двери для изучения регенерации мышц с течением времени и поможет лучше предсказать клинический ответ на терапевтические препараты».
Вдохновленные доклиническими моделями рака, разработанными с использованием опухолевой ткани человека, доктор Вагнер и ее исследовательская группа использовали как фундаментальные научные, так и клинические исследовательские ресурсы, доступные в Kennedy Krieger, для успешной регенерации трансплантированной мышцы в рамках моделей. Биопсия двуглавой мышцы человека, трансплантированная в модели, сохранялась более 41 недели и сохраняла черты нормальной и больной ткани.
«Эта модель применима не только к генетическим мышечным заболеваниям, для которых у нас нет соответствующих исследовательских моделей, но и к другим приобретенным мышечным состояниям», — сказал Вагнер. «Теперь появится больше возможностей для исследований, связанных с общим влиянием возраста и болезней на способность к регенерации и росту скелетных мышц человека».