В работе, опубликованной в Интернете в журнале Genome Biology and Evolution, Дэн Граур сообщает, что функциональная часть генома человека, вероятно, находится между 10 и 15 процентами, с верхним пределом в 25 процентов. Остальное — это так называемая мусорная ДНК, или бесполезная, но безвредная ДНК.Граур, Джон и Ребекка Мур, профессор биологии и биохимии в UH, применили обманчиво простой подход к определению того, какая часть генома является функциональной, используя частоту вредных мутаций, то есть скорость, с которой происходят вредные мутации, и замещающую фертильность. темп.
Размер генома и частота вредных мутаций в функциональных частях генома были определены ранее, а исторические данные документируют уровни человеческой популяции. Обладая этой информацией, Граур разработал модель для расчета снижения репродуктивного успеха, вызванного вредными мутациями, известного как «мутационная нагрузка», по отношению к той части генома, которая является функциональной.Функциональная часть генома описывается как та, которая имеет функцию избранного эффекта, то есть функцию, которая возникла в результате естественного отбора и поддерживается им. Гены, кодирующие белки, гены, определяющие РНК, и рецепторы ДНК являются примерами функций с выбранным эффектом.
В его модели только функциональные части генома могут быть повреждены вредными мутациями; мутации в нефункциональных частях нейтральны, поскольку лишенные функции части нельзя ни повредить, ни улучшить.Из-за вредных мутаций каждая пара в каждом поколении должна производить немного больше детей, чем двое, чтобы поддерживать постоянный размер популяции.
По его словам, за последние 200000 лет коэффициент фертильности на уровне воспроизводства колебался от 2,1 до 3,0 ребенка на пару, отметив, что население мира оставалось на удивление стабильным до начала XIX века, когда снижение смертности новорожденных привело к тому, что коэффициент фертильности превысил воспроизводство. уровни.Граур обнаружил, что если бы 80 процентов генома были функциональными, для поддержания популяции потребовалась бы нереально высокая рождаемость, даже если бы уровень вредных мутаций был на нижнем пределе оценок.«Для того, чтобы 80 процентов человеческого генома было функциональным, каждая пара в мире должна была бы произвести в среднем 15 детей, и все, кроме двух, должны были бы умереть или не иметь потомства», — писал он. «Если мы будем использовать верхнюю границу частоты вредных мутаций (2-10-8 мутаций на нуклеотид на поколение), то … количество детей, которые каждая пара должна иметь для поддержания постоянного размера популяции, превысит количество звезд видимой Вселенной на десять порядков ".В 2012 году Энциклопедия элементов ДНК (ENCODE) объявила, что 80 процентов генома выполняет биохимическую функцию.
Граур сказал, что это новое исследование не только опровергает эти утверждения, но и, надеюсь, поможет переориентировать науку о геномике человека.«Нам необходимо знать функциональную фракцию генома человека, чтобы сосредоточить биомедицинские исследования на тех частях, которые можно использовать для предотвращения и лечения болезней», — сказал он. «Нет необходимости упорядочивать все под солнцем.
Нам нужно только упорядочить разделы, которые, как мы знаем, функциональны».