Это последнее исследование, демонстрирующее эффективность эверолимуса у пациентов с TSC. Предыдущие исследования, проведенные в Медицинском центре детской больницы Цинциннати, показали, что эверолимус уменьшает опухоли в головном мозге и почках.Новейшее исследование, проведенное врачом-ученым из Cincinnati Children’s в сотрудничестве с командой Техасской детской больницы в Хьюстоне, было одобрено журналом Annals of Neurology и доступно в Интернете.«Лечение эверолимусом уменьшало частоту и продолжительность приступов у большинства пациентов с TSC-эпилепсией, у которых приступы ранее не поддавались лечению», — говорит Дарси Крюгер, доктор медицинских наук, детский невролог из Cincinnati Children’s и ведущий автор исследования. «Это улучшение контроля над приступами было связано с лучшим качеством жизни, а побочные эффекты были ограничены.
Уже ведется работа по подтверждению этих результатов в последующих клинических исследованиях фазы III».«Это положительно изменило жизнь пациентов, вовлеченных в процесс, и является не чем иным, как преобразующим в лечении эпилепсии, связанной с нарушениями клеточного роста, такими как TSC», — говорит Ангус Уилфонг, доктор медицины, директор комплексной программы эпилепсии в Детской больнице Техаса. и доцент кафедры педиатрии и неврологии Медицинского колледжа Бейлора.В исследование были включены 20 пациентов, получавших эверолимус.
Их средний возраст составлял 8. Половина пациентов была зарегистрирована в Детской больнице Цинциннати, а половина — в Детской больнице Техаса в Хьюстоне.Исследователи обнаружили, что эверолимус снизил частоту приступов как минимум на 50 процентов у 12 из 20 участников. Препарат также уменьшил судороги у 17 из 20 пациентов с TSC в среднем на 73 процента.
У четырех пациентов не было приступов, а у семи частота приступов снизилась как минимум на 90%.Общее качество жизни, по словам родителей участников, также улучшилось.
Родители сообщили о нескольких положительных изменениях, включая внимание, поведение, социальное взаимодействие и физические ограничения.Исследования 1990-х годов установили причину TSC в дефектах двух генов, TSC1 и TSC2. Когда эти гены не работают, клетка имеет более высокую активность mTOR, белка, который, как известно, вызывает неконтролируемый рост опухолевых клеток и кровеносных сосудов.
Эверолимус уменьшает опухоли, ингибируя mTORC1, и, по-видимому, таким же образом уменьшает судороги у пациентов с TSC.«Неясно, может ли эверолимус при лечении эпилепсии выходить за рамки того, что наблюдается при TSC», — говорит д-р Крюгер. «mTORC1 был вовлечен в генетические синдромы и синдромы развития нервной системы, в которых эпилепсия проявляется, и в более распространенных типах эпилепсии.
Дополнительные клинические испытания могут сказать нам, принесет ли эверолимус пользу пациентам с эпилепсией, не связанной с TSC».Финансирование исследования было предоставлено Novartis Pharmaceuticals и Clack Foundation.