Секвенирование следующего поколения произвело революцию в функциональной геномике. Эти методы являются ключом к пониманию молекулярных механизмов, лежащих в основе функционирования клеток у здоровых и больных людей, а также развития таких заболеваний, как рак. Данные нескольких экспериментов необходимо интегрировать, но растущее число наборов данных затрудняет тщательное сравнение и анализ результатов.
Для визуализации и просмотра целых геномов были созданы графические интерфейсы, отображающие информацию из базы данных геномных данных — так называемые «браузеры генома». Epiviz предлагает главное преимущество перед доступными в настоящее время браузерами: Epiviz легко интегрируется с программным обеспечением для анализа Bioconductor с открытым исходным кодом, широко используемым учеными-геномиками, через пакет Epivizr Bioconductor.
«Предыдущие инструменты ограничивали визуализацию презентацией и распространением, а не гибридным инструментом, объединяющим интерактивную визуализацию с алгоритмическим анализом», — говорит Гектор Коррада Браво, доцент кафедры информатики в UMD. Он также работает в Центре биоинформатики и вычислительной биологии Института передовых компьютерных исследований университета.
Поскольку Epiviz основан на инфраструктуре Bioconductor, инструмент поддерживает многие популярные методы секвенирования следующего поколения, такие как ChIP-seq, который используется для анализа взаимодействия белков с ДНК; RNA-seq, который показывает полную картину количества РНК в клетках; и анализы метилирования ДНК.Epiviz реализует несколько методов визуализации данных на основе местоположения (таких как интересующие области генома) и данных на основе характеристик (таких как экспрессия генов), используя методы интерактивной визуализации данных, недоступные в веб-браузерах генома. Например, поскольку экранные объекты сопоставляются непосредственно с элементами данных, Epiviz связывает данные между различными визуализациями, давая пользователям визуальное представление о пространственных отношениях нескольких наборов данных. Инструмент разработан, чтобы позволить ученым-биомедикам легко включать свои собственные визуализации.
В статье Nature Methods Коррада Браво, докторант UMD по информатике Флорин Челару и младшие научные сотрудники из колледжа Уильямс в Массачусетсе и Вашингтонского университета в Сент-Луисе использовали Epiviz для визуализации и анализа данных о метилировании ДНК и экспрессии генов при раке толстой кишки. Изменения в паттернах метилирования ДНК по сравнению с нормальной тканью были связаны с большим количеством злокачественных новообразований человека.
Используя Epiviz и Bioconductor, исследовательская группа обнаружила согласованные области изменений метилирования ДНК в образцах рака толстой кишки, сгенерированные общедоступным проектом «Атлас генома рака», и аналогичную экспрессию генов в этих областях изменений метилирования ДНК при других типах рака. Результаты согласуются с предыдущими экспериментами, которые были проведены исследователями из Университета Джона Хопкинса в сотрудничестве с Corrada Bravo и показали изменения метилирования ДНК в больших областях генома рака толстой кишки.
«Epiviz помогает ученым-биомедикам решать задачу визуализации больших наборов геномных данных, одновременно поддерживая творческий анализ данных в совместной среде», — говорит Коррада Браво.