Генетические исследования собак выявили причины гиперостоза у пород терьеров, гипоминерализации зубов у бордер-колли и ранее не описанного скелетного синдрома у жесткошерстных фокстерьеров. Последние два синдрома были описаны впервые в исследовании. Гиперостоз у терьеров описывался ранее, но здесь была обнаружена его генетическая причина.
Открытия генов помогли идентифицировать и назвать состояния и связать их с редкими заболеваниями человека.Новый ген-кандидат болезни Каффи человека
В ходе исследования был обнаружен новый ген-кандидат на болезнь Каффи человека, состояние, которое вызывает отек лица и другие симптомы. «Особый интерес представляет открытие гена краниомандибулярной остеопатии у собак (CMO). Заболевание известно как инфантильный гиперостоз у человека и относится к группе самоограничивающихся и трудно диагностируемых синдромов отека. Мы обнаружили новый физиологически релевантный ген-кандидат, SLC37A2. и инициировали скрининг мутаций у пациентов Caffey », — объясняет ведущий автор, доктор философии Марджо Хитонен.
SLC37A2 является переносчиком глюкозо-фосфата, и его дефект предполагает нарушение гомеостаза глюкозы в развивающейся кости, что приводит к гиперостозу. Новая модель собак предоставляет ресурсы для лучшего понимания функций SLC37A2 в биологии скелета.
Открытие генов, необходимое для диагностики заболеванийЭто исследование обеспечивает молекулярную идентичность условий у собак. Мутации в генах SCARF2 и FAM20C были связаны с синдромами Ван ден Энде-Гупта и Рейна у человека.
Синдром Ван ден Энде-Гупта характеризуется гетерогенным разнообразием черепно-лицевых и скелетных аномалий, а синдром Рейна — гипоминерализацией костей и зубов. Клинические особенности на собачьих моделях очень напоминали человеческие синдромы. «Эти два примера еще раз демонстрируют, насколько похожи клинически и генетически редкие заболевания человека и собак. Это важно, поскольку многие из этих нарушений развития не могут быть эффективно воспроизведены на моделях мышей.
Собаки — крупные животные с более схожей физиологией и, следовательно, более совершенными моделями. растущий интерес к разработке лучших вариантов диагностики и лечения редких заболеваний, а собачьи модели могут выявить гены и предоставить ресурсы для лучшего понимания условий и даже для опробования новых методов лечения. Следует расширить сравнительные исследования редких заболеваний между людьми и собаками в будущее », — говорит профессор Ханнес Лохи, автор-корреспондент.Три новых генетических теста для диагностики и разведенияИсследование также имеет практическое значение для ветеринарной диагностики и селекционных программ, направленных на улучшение благополучия собак. «Генетические тесты, разработанные в этом исследовании, помогут ветеринарам диагностировать состояния, которые часто возникают при синдромах развития, основываясь только на клинических характеристиках.
Генетические тесты также улучшат селекционные программы, поскольку заводчики теперь имеют новые инструменты для выявления носителей и выбора правильного спаривания. партнеры, чтобы избежать зараженных щенков в будущих пометах », — объясняет Марджо Хитонен. Эти три генных теста можно найти в MyDogDNA-gene panel test (www.mydogdna.com).