Геном рака каждого пациента предоставляет полную историческую информацию о генетических изменениях, которые человек приобрел на протяжении всей жизни. По мере того, как они развиваются из оплодотворенной яйцеклетки во взрослую жизнь, в ДНК человека накапливаются генетические изменения. Человеческая ДНК постоянно повреждается либо из-за окружающей среды, либо просто из-за регулярного износа клетки. Эти мутации образуют паттерны — мутационные сигнатуры, которые могут быть обнаружены и дают нам ключ к разгадке причин рака.
В рамках международного сотрудничества под руководством Wellcome Trust Sanger Institute при участии Европейского института биоинформатики (EMBL-EBI) было проанализировано 560 геномов рака груди у онкологических больных из США, Европы и Азии. Команда искала мутации, которые стимулируют рост рака, и искала мутационные сигнатуры в опухоли каждого пациента. Они обнаружили, что женщины, несущие ген BRCA1 или BRCA2, которые, следовательно, имеют повышенный риск развития рака груди и яичников, имели профили генома цельного рака, которые сильно отличались от других видов рака груди и сильно отличались друг от друга. Это открытие можно использовать для более точной классификации пациентов для лечения.
«В будущем мы хотели бы иметь возможность профилировать индивидуальные геномы рака, чтобы мы могли определить наиболее успешное лечение для женщины или мужчины с диагнозом рака груди», — говорит д-р Ник-Зайнал из Института Сэнгера. «Это еще один шаг к индивидуальному подходу к лечению рака».Также важно, где именно происходят мутации в геномах рака груди. Доктор Эван Бирни, старший научный сотрудник и директор EMBL-EBI, использовал новые вычислительные методы для анализа последовательности генетической информации, содержащейся в каждом из образцов геномов.«Мы знаем, что генетические изменения и их положение в геноме рака влияют на то, как человек реагирует на лечение рака», — объясняет он. «В течение многих лет мы пытались выяснить, играют ли части ДНК, которые не кодируют что-либо конкретное, роль в развитии рака.
Это исследование дало нам первое крупномасштабное представление остальной части генома, открыв некоторые новые причины возникновения рака груди. Это также дало нам неожиданный способ охарактеризовать типы мутаций, которые происходят при определенных формах рака груди ».«Выявление генетических различий между видами рака имеет решающее значение для разработки улучшенных методов лечения», — говорит профессор сэр Майк Стрэттон, директор Института Сэнгера. «Это огромное исследование, самое крупное из всех видов рака на сегодняшний день, дает представление о том, какие генетические вариации существуют и где они находятся в геноме.
Это имеет значение и для других типов рака. Само исследование показывает, что можно последовательность отдельных геномов рака, и это должно привести к положительным результатам для пациентов в долгосрочной перспективе ».