Все более совершенная технология профилирования опухолей привела к прогрессу в диагностике и лечении генетических заболеваний, таких как рак. Тем не менее, у каскада данных, который может раскрыть генетический профиль, есть обратная сторона. В частности, тесты могут выявить случайные находки о генетических аномалиях, не связанных с раком, которые могут — но не обязательно повлияют — на пациентов или их родственников. Эти результаты могут включать генетические варианты, которые предрасполагают пациентов и их семью к различным состояниям, включая другие виды рака, болезнь Альцгеймера и сердечно-сосудистые заболевания.
Исследование показало, что, несмотря на риск получения информации о других потенциально серьезных проблемах со здоровьем, 59% больных раком согласились бы на профилирование опухоли, если бы их предложил врач. В сценарии, когда профилирование опухоли уже было заказано, 79% пациентов заявили, что хотели бы знать всю полученную информацию.
Однако, когда конкретно спросили о различных возможных случайных находках, только 57% хотели знать, был ли обнаружен у них вариант гена, который может вызвать непредотвратимое и серьезное заболевание, и только 47% хотели знать о варианте гена неопределенного происхождения. значение.
«Несмотря на то, что профилирование опухолей обещает улучшить терапию с помощью персонализированной медицины, важно, чтобы и клиницисты, и пациенты обсуждали возможности случайных результатов до заказа тестирования, поскольку результаты могут иметь серьезные последствия как для пациента, так и для членов его семьи. "сказала Мелинда Юшак, М.D., M.п.ЧАС., первый автор исследования и научный сотрудник медицинской онкологии Йельской школы медицины.
Несмотря на готовность большинства пациентов пройти генетическое тестирование, пациенты сильно различались в том, что они хотели знать о случайных результатах. Например, 18% пациентов хотели знать только полученную информацию, которая могла бы повлиять на их лечение рака; и 12% не хотели бы знать о генетическом варианте, который может передаваться по наследству.
Авторы обследовали 855 пациентов с раком груди, желудочно-кишечного тракта и грудной клетки, пролеченных в онкологической больнице Смилов в Йель-Нью-Хейвене.