Мутации в GTPBP3 вызывают дефект митохондриальной трансляции, связанный с гипертрофической кардиомиопатией, лактоацидозом и энцефалопатией.
Митохондрии — это компартменты, присутствующие в каждой клетке тела (кроме красных кровяных телец), которые отвечают за выработку почти всей энергии, необходимой организму для поддержания жизни и роста. В митохондриях энергия вырабатывается большим количеством белков, которые производятся в соответствии с планом — ДНК клетки. …