Мутации TP53 зародышевой линии у пациентов с ранним началом колоректального рака

Синдром Ли-Фраумени — это наследственный раковый синдром, обычно характеризующийся мутациями TP53 зародышевой линии, при которых у пациентов могут развиваться раковые опухоли с ранним началом и повышенный риск широкого спектра других видов рака, включая колоректальный. В соответствии с данными исследования, вклад гена в наследственный и ранний колоректальный рак необходим клиницистам для консультирования пациентов, проходящих тестирование на TP53 в рамках оценки мультигенного риска. …