Статья «Конечные продукты гликирования, дитирозин и дисфункция транспортера аргинина при аутизме — источник биомаркеров для клинической диагностики» была опубликована в журнале «Молекулярный аутизм». Группу возглавляла доктор Наиля Раббани, читатель кафедры экспериментальной системной биологии Университета Уорика, которая сказала: «Наше открытие может привести к более ранней диагностике и вмешательству».«Мы надеемся, что тесты также выявят новые причинные факторы.
При дальнейшем тестировании мы сможем выявить конкретные профили в плазме и моче или« отпечатки пальцев »соединений с повреждающими модификациями. Это может помочь нам улучшить диагностику РАС и указать путь к новым причинам РАС. "В команду, базирующуюся в Медицинской школе Уорика при университете, входят ученые из группы системной биологии Уорикского университета, Университета Бирмингема, Университета Болоньи, Института неврологических наук, Болонья, и Фонда Дона Карло Ньокки ONLUS. Они обнаружили связь между РАС и повреждением белков в плазме крови окислением и гликированием — процессами, при которых активные формы кислорода (АФК) и молекулы сахара спонтанно изменяют белки.
Они обнаружили, что наиболее надежным из разработанных ими тестов было исследование белка в плазме крови, где при тестировании было обнаружено, что дети с РАС имеют более высокие уровни маркера окисления дитирозина (DT) и некоторых соединений, модифицированных сахаром, называемых «конечными продуктами гликирования». (ВОЗРАСТ).Генетические причины были обнаружены в 30–35% случаев РАС, а в остальных 65–70% случаев считается, что они вызваны комбинацией факторов окружающей среды, множественными мутациями и редкими генетическими вариантами.
Однако исследовательская группа также считает, что новые тесты могут выявить еще не выявленные причины РАС.Исследование команды также подтвердило ранее существовавшее мнение о том, что мутации переносчиков аминокислот являются генетическим вариантом, связанным с РАС.Команда Warwick работала с сотрудниками из Болонского университета, Италия, которые набрали на местном уровне 38 детей с диагнозом РАС (29 мальчиков и девять девочек) и контрольную группу из 31 здорового ребенка (23 мальчика и восемь девочек) между Возраст от 5 до 12 лет.
У детей брали образцы крови и мочи для анализа.Команда Warwick обнаружила химические различия между двумя группами.
Работая с другим сотрудником из Университета Бирмингема, изменения в нескольких соединениях были объединены вместе с использованием методов алгоритмов искусственного интеллекта для разработки математического уравнения или «алгоритма» для различения между ASD и здоровыми людьми. Результатом был диагностический тест лучше, чем любой другой доступный в настоящее время метод.
Следующие шаги заключаются в том, чтобы повторить исследование с другими группами детей, чтобы подтвердить хорошую диагностическую эффективность и оценить, может ли тест выявить РАС на очень ранних стадиях, указать, как РАС может развиться дальше до более тяжелого заболевания, и оценить, сможет ли лечение работают.