Под руководством доктора Георгия Кирова из Центра нейропсихиатрической генетики Кардиффского университета. Genomics, Великобритания, исследование представляет собой крупнейший на сегодняшний день анализ влияния CNV на когнитивные функции в общей популяции — большинство предыдущих исследований были сосредоточены на популяциях с заболеваниями. Полученные данные помогают исследователям понять последствия генетических аномалий развития нервной системы, даже если они не приводят к возникновению болезни.«Психиатрические расстройства — это относительно экстремальные нейропсихиатрические состояния.
Это исследование доказывает, что CNV, которые были вовлечены в риск этих расстройств, более непосредственно вызывают тонкие интеллектуальные и функциональные изменения, которые могут иметь большое значение для этих людей и общества», — сказал доктор Джон Кристал, редактор журнала «Биологическая психиатрия».В исследовании первый автор доктор Кимберли Кендалл, также из Кардиффского университета, и ее коллеги проанализировали данные британского биобанка, хранилища обширных демографических, медицинских и когнитивных данных от 500 000 взрослых. Первые почти 152000 из них также были генотипированы и были включены в исследование.
Кендалл и его коллеги сосредоточились на CNV, которые были статистически связаны с риском психических расстройств (CNV), включая 12 CNV, связанных с шизофренией, и группу из 41 CNV, связанных с другими расстройствами.При сравнении результатов когнитивных тестов между взрослыми с шизофренией, носителями CNV, связанными с развитием нервной системы, которые в остальном были здоровыми, и людьми, не несущими никаких CNV в своем геноме (не носители), те, кто страдает шизофренией, показали худшие результаты. Показатели носителей находились между не носителями и людьми с шизофренией.
Перевозчики также имели более низкий уровень образования и, как правило, занимались профессиями, требующими меньших навыков или подготовки. Не было обнаружено различий между носителями 12 CNV, связанных с шизофренией, и носителями других CNV, связанных с развитием нервной системы.
Однако между группами шизофрении, носителей и не носителей было много общего. «Когнитивные способности носителей CNV, связанных с шизофренией, действительно снизились, но различия были незначительными, и большая часть носителей CNV, по-видимому, функционировала очень хорошо», — сказал Киров, добавив, что многие носители CNV достигли очень высоких уровней академической успеваемости. и успешно получить высококвалифицированные или требовательные к познанию профессии.Полученные данные заполняют пробелы в знаниях о влиянии CNV у взрослых из общей популяции и расширяют предыдущие сообщения о неполной пенетрантности, когда взрослые, несущие CNV, у которых не развивается расстройство, могут по-прежнему иметь повышенное бремя когнитивных нарушений.
«Исследование намекает на огромный потенциал Британского биобанка для дальнейших исследований роли CNV в здоровье и болезнях человека, а также на возможности, которые оно предоставляет для изучения влияния CNV на носителей, за которыми в течение многих лет наблюдают за их психиатрическими больными. , когнитивные и медицинские результаты ", — сказал Киров.