Генетическая вариация, известная как полиморфизм Thr92AlaD2, влияет на ген, участвующий в активации гормона щитовидной железы, и встречается часто; почти половина населения — носители этого полиморфизма. Исследование показало, что афроамериканцы с этим полиморфизмом на 30 процентов более склонны к развитию деменции при болезни Альцгеймера, чем афроамериканцы без генетического полиморфизма. В то время как у американцев европейского происхождения этот ген не был связан с повышенным риском болезни Альцгеймера.
Это замечательное сопоставление.«Эта корреляция проявляется только у афроамериканцев. У нас есть некоторые идеи, но мы не уверены, почему», — сказала доктор медицинских наук Элизабет Макэнинч, автор исследования и доцент отделения эндокринологии и метаболизма в Rush.Открытие — это поворот в исследовании, которое началось с щитовидной железы
Это открытие стало последним поворотом в исследовании, которое началось много лет назад в отделении эндокринологии Раша под руководством доктора Антонио Бьянко, эксперта по щитовидной железе и руководителя настоящих исследований. Эндокринологи занимаются устранением гормонального дисбаланса, вызывающего проблемы со здоровьем.
Полиморфизм Thr92AlaD2 влияет на фермент, активирующий гормоны щитовидной железы. Фермент наиболее важен при рассмотрении пациентов с состоянием, известным как гипотиреоз, которое возникает, когда щитовидная железа вырабатывает недостаточное количество гормонов щитовидной железы. В большинстве случаев это состояние можно контролировать с помощью стандартного лечения гипотиреоза — лекарства под названием левотироксин. Однако около 15 процентов пациентов, получавших левотироксин, постоянно говорят, что это не помогает им чувствовать себя лучше.
Интересно, что стоит за этими сообщениями, МакАнинч и его коллеги из Rush ранее получили и проанализировали ткань мозга из банка мозга университета Майами от умерших кавказских доноров органов мужского пола, которые на момент смерти были молодыми и здоровыми, без известных проблем со щитовидной железой, чтобы увидеть, есть ли они могли найти любые подсказки. К их удивлению, мозг здоровых доноров, у которых был полиморфизм, показал биомаркеры, которые, как известно, играют роль в нейродегенеративных заболеваниях мозга.«Это было для нас шоком и заслуживает дальнейшего расследования», — вспоминал Макэнинч.Затем исследователи использовали данные долгосрочных исследований болезни Альцгеймера.
Затем эндокринологи заручились помощью исследователей Rush, специализирующихся на проблемах старения мозга, и расширенная команда приступила к работе с данными трех долгосрочных групповых исследований, проведенных в Rush с 1993 по 2012 год — Chicago Health and Aging Project. (CHAP), Исследование религиозных укладов (ROS) и Rush Memory and Aging Project (MAP).В когорту CHAP вошли 3656 участников, 2321 из которых — афроамериканцы, прошедшие когнитивное тестирование с трехлетним циклом в течение более 18 лет. В ROS и MAP были зачислены 1707 европейско-американских участников без известной деменции, которые проходили ежегодное обследование.
Опять же, МакАнинч и его коллеги также продолжили сотрудничать с Банком мозга Университета Майами, чтобы получить и изучить мозговую ткань от молодых, здоровых афроамериканских доноров мозга.Этот уникальный расово-стратифицированный результат показал себя благодаря использованию данных CHAP, в которых участвовали как афро-американцы, так и европейцы-американцы. «Именно тогда мы увидели огромное несоответствие в риске развития деменции при болезни Альцгеймера», — сказал МакАнинч.
Еще предстоит ответить на вопросы в будущих исследованиях.Меньшинства, как правило, недостаточно изучены в медицинских исследованиях в целом, и, в частности, необходимы более масштабные исследования афроамериканцев для оценки риска болезни Альцгеймера, заметил МакАнинч. «Сила этого исследования объясняется тем удивительным ресурсом, который у нас есть в этих трех когортных исследованиях здесь, в Rush, где мы смогли посмотреть на различия между афроамериканцами и европейцами», — говорит она.
Группа под руководством Раша уже планирует следующее расследование, говорит Макэнинч, «чтобы попытаться понять, почему афроамериканцы подвергаются этому риску, а европейцы — нет».