Под руководством Джулио Марии Пазинетти, доктора медицины, председателя семьи Сондерса и профессора неврологии в Медицинской школе Икана на горе Синай, а также директора по биомедицинской подготовке в гериатрических исследовательских образовательных и клинических центрах J.J. Peters Bronx VA Medical Center, исследовательская группа использовала результаты недавнего исследования геномных ассоциаций (GWAS), чтобы выяснить, имеют ли СД2 и БА общие генетические этиологические факторы, а также потенциальное влияние этих генетических факторов на клеточные и молекулярные механизмы, которые могут способствовать развитию обоих этих заболеваний.
GWAS изучает различия во многих точках генетического кода, чтобы увидеть, встречаются ли в популяции одна или несколько вариаций кода чаще у людей с заданным признаком (например, с высоким риском заболевания). Даже самые маленькие генетические вариации, называемые однонуклеотидными полиморфизмами (SNP), могут оказать серьезное влияние на признак, поменяв местами только одну из 3,2 миллиарда «букв», составляющих код ДНК человека.Одним из основных долгосрочных осложнений СД2 является повышенный риск развития БА. В то время как предыдущие исследования убедительно указывали на причинную роль диабета в возникновении и прогрессировании деменции при БА, специфические механистические взаимодействия, связывающие диабет и БА, ранее не были описаны.
«Мы выявили множественные генетические различия в отношении SNP, которые связаны с более высокой предрасположенностью к развитию диабета 2 типа, а также болезни Альцгеймера», — говорит д-р Пазинетти. «Многие из этих SNP связаны с генами, аномалии которых, как известно, способствуют развитию СД2 и БА, что позволяет предположить, что некоторые пациенты с диабетом с такими генетическими различиями имеют высокий риск развития болезни Альцгеймера. Наши данные подчеркивают необходимость дальнейшего изучения генетической предрасположенности к болезни Альцгеймера. болезнь у пациентов с СД2 ».
По оценкам, 312 миллионов человек во всем мире страдают от СД2, что ложится огромным бременем на людей и системы здравоохранения. Точно так же AD затрагивает почти 45 миллионов человек во всем мире и дорого обходится как людям, так и системам здравоохранения. В настоящее время нет лекарств ни от одного из этих состояний.
Растущие данные свидетельствуют о том, что деменция с БА может быть связана с патологическими состояниями, такими как СД2, которые возникают за несколько десятилетий до клинического начала БА. Поскольку T2D является одним из потенциально изменяемых факторов риска AD, для ученых критически важно раскрыть генетику этой сложной связи, чтобы можно было разработать новые терапевтические вмешательства и нацелить их на людей из группы риска с T2D до начала AD. слабоумие.
Это исследование будет поддерживать текущие исследовательские приложения для дальнейшего изучения генетической предрасположенности пациентов с СД2 для развития БА и поможет улучшить дизайн будущих новых методов лечения субпопуляции субъектов СД2 с генетической предрасположенностью к БА, которые могут принести пользу СД2 и снизить риск последующего развитие AD. Результаты этих исследований по выявлению клеточных аномалий, общих как для СД2, так и для БА, могут привести к разработке методов лечения СД2, которые также могут помочь предотвратить последующее развитие БА у генетически предрасположенных лиц.