«Одним из самых захватывающих достижений в области генетического тестирования стало введение нового теста, называемого неинвазивным пренатальным скринингом или скринингом внеклеточной ДНК плода (cffDNA)», — сказала Марта Дудек, MS, LCGC, генетический консультант и старший младший специалист в области акушерства и гинекологии в Вандербильте. «Изначально обследование было предназначено для беременных с высоким риском, но теперь оно стало более доступным для всех беременных женщин.«Теперь, когда все больше женщин из средней группы риска используют этот скрининг, он имеет более широкое влияние. Он стал более точным по сравнению с традиционным скринингом, в котором использовались биохимические маркеры».По словам Фрэнка Бёма, доктора медицины, профессора акушерства и гинекологии, за последние 50 лет в медицине произошли невероятные фармацевтические и технологические достижения, помогающие диагностировать и лечить заболевания.
Он ожидает, что в следующие полвека в области генетики будет наблюдаться аналогичный прогресс, и в качестве начала указывает на новейшие неинвазивные испытания.«Новый анализ крови, который проверяет внеклеточную ДНК плода у беременных пациенток, является одним из этих новых достижений, которые со временем увеличат нашу способность обнаруживать состояния и заболевания плода», — сказал Бем. «Мы рады, что можем предложить пациентам простой анализ крови, который снизит риск инвазивных процедур, а также сможет убедить большое количество пациентов в состоянии их будущего ребенка».Дудек, директор отдела акушерского генетического консультирования, указал на снижение стоимости тестирования cffDNA, которая значительно упала, и на увеличение числа страховых компаний, обеспечивающих покрытие новой технологии, как на причины роста доступа.
Анализ крови позволяет анализировать генетическую информацию, обнаруженную в крови матери, что позволяет оценить риск некоторых распространенных хромосомных аномалий. Новое тестирование может снизить потребность в инвазивных процедурах, таких как амниоцентез или взятие проб ворсинок хориона, которые несут небольшой риск выкидыша. В настоящее время панель включает в себя скрининг на трисомию 21, 13 и 18, а также возможность определения пола, что также может выявить аномалии половых хромосом, такие как синдромы Тернера и Клайнфельтера.Дудек предупреждает, что анализы крови предназначены исключительно для скрининговых целей и не могут служить диагностическим инструментом; он также не проверяет все генетические состояния или врожденные дефекты.
«У него есть потенциал для поиска других изменений в количестве хромосомного материала, которые могут определять другие генетические хромосомные проблемы, такие как синдром дупликации или делеции», — сказал Дудек. «Неинвазивный скрининг не является обязательным. Если скрининг определяет результат высокого риска, обсуждается дальнейшее обследование».Дудек сказал, что тест cffDNA имеет менее 1 процента ложных срабатываний.
В Vanderbilt генетические консультанты встречаются с каждым пациентом, чтобы обсудить процесс скрининга до его заказа.«Мы надеемся, что пациенты, которым нужна информация, будут иметь к ней доступ, и, предоставив более точный тест, мы сможем уменьшить количество инвазивных процедур, а также уменьшить количество ложных срабатываний, связанных с предыдущими генетическими тестами», — сказал Дудек. «Скрининг также позволяет большему количеству пациентов иметь больше времени, чтобы лучше подготовиться в случае отклонения от нормы.
Исследования показали, что предварительные знания также позволяют матери лучше пережить роды и дают ребенку лучшее начало».