Результаты, опубликованные 18 июня в JAMA Psychiatry, являются результатом крупнейшего в своем роде исследования дальнейшего деторождения после того, как ребенку был поставлен диагноз расстройства. Это первые данные, указывающие на то, что это репродуктивное решение. «Хотя было высказано предположение, что родители, у которых есть ребенок с РАС, могут неохотно заводить больше детей, это первый раз, когда кто-либо проанализировал вопрос с точными цифрами», — сказал Нил Риш, доктор философии, профессор эпидемиологии и биостатистики UCSF. и директор Института генетики человека UCSF.
Большинство предыдущих исследований наследственности аутизма игнорировали возможное решение родителей с больными детьми сократить их последующее деторождение, ситуация, которая возникает при некоторых врожденных дефектах и получила название «репродуктивной остановки». В результате предыдущие оценки вероятности рождения второго ребенка с расстройством могли сделать риск более низким, чем он есть на самом деле.«Это исследование является первым, которое предоставляет убедительные статистические доказательства того, что существует остановка репродуктивного здоровья, и его следует принимать во внимание при расчете рисков для рождения еще одного ребенка с РАС», — сказал Риш, который является старшим автором статьи. «Эти результаты имеют важное значение для генетического консультирования пострадавших семей».
Используя записи о состоянии здоровья в штате Калифорния, авторы выявили 19 710 семей, в которых в период с 1990 по 2003 год родился ребенок с РАС. Эти семьи были сопоставлены с 36 215 контрольными семьями, в которых не было ребенка с РАС.В целом, вероятность рождения второго ребенка в семьях, первый ребенок которых страдает РАС, на треть ниже, чем в контрольных семьях.
В семьях, в которых ребенок, родившийся позже, был первым, кто пострадал от РАС, также меньше шансов иметь больше детей. Исследователи заявили, что последующее деторождение было нормальным до тех пор, пока у пораженного ребенка обычно не начинались проявляться симптомы или диагностироваться, что указывает на то, что прекращение беременности, скорее всего, было результатом родительского выбора или обстоятельств, а не репродуктивной проблемы.Ученые обнаружили, что с учетом остановки репродуктивного здоровья шансы родить еще одного ребенка с РАС значительно увеличиваются.
Если не учитывать прекращение приема пищи, так называемый риск рецидива (вероятность рождения другого больного ребенка) составляет 8,7 процента для полных братьев и сестер и 3,2 процента для сводных братьев и сестер от одной матери. С учетом прекращения беременности риск рецидива составляет 10,1 процента для полных братьев и сестер и 4,8 процента для полных братьев и сестер по материнской линии.По словам Риша, полученные результаты не просто меняют картину риска рождения еще одного аутичного ребенка. «Наша работа показывает, что не только у людей с РАС меньше детей, чем у других, — сказал он, — но и в семьях, где у ребенка есть РАС, тот факт, что родители предпочитают иметь меньше детей, означает, что гены, предрасполагающие к РАС, меньше вероятно, будет передана будущим поколениям ".
Это, в свою очередь, приводит к парадоксу, который еще предстоит решить, сказал он.«РАС имеет важный генетический компонент, который со временем должен уменьшаться из-за сокращения деторождения», — сказал Риш. «Тем не менее, за последние несколько десятилетий заболеваемость РАС резко возросла».По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний, в 2000 году аутизм был зарегистрирован примерно у одного ребенка из 150 в Соединенных Штатах.
В 2010 году, по последним имеющимся данным, этот показатель увеличился более чем вдвое — до одного ребенка из 68.В документе не оценивались причины такого решения, но он может указывать на то, что родители либо обеспокоены тем, что у них есть еще один пострадавший ребенок, либо не имеют возможности заботиться о другом ребенке после того, как у него есть один с РАС, по словам Лизы Кроен, доктора философии. , эпидемиолог и директор программы исследования аутизма в Kaiser Permanente, Северная Калифорния, который помог разработать исследование и был соавтором статьи.
«К сожалению, мы до сих пор не знаем, что вызывает аутизм или какие конкретные условия делают его более вероятным», — сказал Кроен. «Мы надеемся, что дальнейшие исследования позволят нам определить как эффективные стратегии лечения, так и, в конечном итоге, поддающиеся изменению причины расстройства, поэтому родителям не придется сокращать свои семьи из-за страха иметь еще одного больного ребенка».