В этом исследовании под названием «Редкие хромосомные аномалии, обнаруженные текущим пренатальным скринингом по сравнению с ожидаемой эффективностью при неинвазивном пренатальном тестировании», 68 990 из 1324 607 женщин дали положительный результат на трисомию 18 или 21, когда они прошли пренатальный скрининг в рамках Калифорнийского пренатального скрининга. Программа на период с марта 2009 г. по декабрь 2012 г. Инвазивное диагностическое тестирование с помощью CVS или амниоцентеза было выполнено 26 059 женщинам с положительным результатом, и у 2993 женщин были обнаружены отклонения от нормы.
Из этих хромосомных аномалий 2489 (83,2 процента) были аномалиями, которые можно было бы обнаружить с помощью НИПТ, а 16,8 процента были менее распространенными анеуплоидиями, которые не могли быть обнаружены.Один из авторов исследования Мэри Нортон, доктор медицины, сказала, что больше аномальных результатов было обнаружено у женщин старше 40 лет, которые имеют более высокий риск трисомии 13, 18 или 21. И наоборот, у более молодых женщин будет обнаружено меньше аномалий. по НИПТ, поскольку риск общих трисомий ниже в этой группе, в то время как редкие анеуплоидии обычно не связаны с возрастом матери.«В то время как неинвазивное пренатальное тестирование с использованием бесклеточной ДНК дает некоторые реальные преимущества в точности скрининга на синдром Дауна, как и в любом другом случае, существует компромисс.
Традиционный скрининг на анеуплоидию с использованием сывороточных и ультразвуковых маркеров имеет более высокие показатели ложноположительных результатов, но в этих случаях ложноположительные — это некоторые плоды со значительными аномалиями, которые не могут быть обнаружены с помощью НИПТ. Очень важно, чтобы пациенты и поставщики понимали этот компромисс », — сказал Нортон, профессор и заместитель председателя клинической и трансляционной генетики отделения акушерства, гинекологии и репродукции.
Наук в Калифорнийском университете в Сан-Франциско.«В пренатальном генетическом тестировании предпочтения пациентов действительно являются наиболее важным фактором», — продолжил Нортон. «С помощью этого теста пациентка делает компромисс между НИПТ, которая неинвазивна и выявляет большинство, но не все хромосомные аномалии — и несколько лучше у пожилых женщин — и амниоцентезом или CVS, которые выявляют больше хромосомных аномалий [8-25 процентов больше, в зависимости от возраста], но с небольшим риском выкидыша из-за процедуры.Для пожилой женщины обнаружение 83 процентов с помощью неинвазивного теста может быть достаточно хорошим, в то время как для 25-летней неспособность обнаружить 25 процентов [которые могут включать редкие анеуплоидии, обычно не связанные с возрастом], может вызывать беспокойство ».