«Так много исследований сосредоточено на различиях между людьми, но мы перевернули этот вопрос с ног на голову, чтобы спросить, что делает нас похожими?» — говорит Эд Лейн, доктор философии, исследователь из Института исследований мозга Аллена. «Что является сохраняемым элементом среди всех нас, что должно дать начало нашим уникальным когнитивным способностям и человеческим качествам?»Исследователи использовали данные из общедоступного Атласа мозга человека Аллена, чтобы исследовать, как экспрессия генов изменяется в сотнях функционально различных областей мозга в шести человеческих мозгах.
Они начали с ранжирования генов по согласованности паттернов их экспрессии у разных людей, а затем проанализировали взаимосвязь этих генов друг с другом, а также с функцией мозга и ассоциацией с болезнью.«Анализ данных с этой уникальной точки зрения позволяет нам изучать общие для всех нас паттерны генов», — говорит Майк Гаврилич, доктор философии, исследователь из Института исследований мозга Аллена. «Мы использовали данные Атласа человеческого мозга Аллена, чтобы количественно оценить, насколько последовательны паттерны экспрессии различных генов в человеческом мозге, и определить важность наиболее последовательных и воспроизводимых генов для функционирования мозга».Несмотря на анатомическую сложность мозга и сложность генома человека, большинство паттернов использования генов во всех 20 000 генов можно охарактеризовать всего 32 паттернами экспрессии.
Хотя многие из этих паттернов были похожи у человека и мыши, доминирующей генетической модели организма для биомедицинских исследований, многие гены проявляли разные паттерны у человека. Удивительно, но гены, связанные с нейронами, были наиболее консервативными у разных видов, в то время как гены для поддерживающих глиальных клеток показали большие различия.Наиболее стабильные гены — гены, наиболее согласованные во всем мозге — включают те, которые связаны с заболеваниями и расстройствами, такими как аутизм и болезнь Альцгеймера, и включают в себя многие существующие мишени для лекарств.
Эти закономерности дают представление о том, что отличает человеческий мозг от других, и открывают новые возможности для целенаправленной терапии для лечения болезней.Исследователи также обнаружили, что характер экспрессии генов в коре головного мозга коррелирует с «функциональной связностью», как показали данные нейровизуализации проекта Human Connectome Project. «Удивительно найти корреляцию между схемами мозга и экспрессией генов, объединив высококачественные данные из этих двух крупномасштабных проектов», — говорит Дэвид Ван Эссен, доктор философии, профессор Вашингтонского университета в Сент-Луисе и руководитель Проект Human Connectome.«Человеческий мозг феноменально сложен, поэтому довольно удивительно, что небольшое количество паттернов может объяснить большую часть изменчивости генов в мозге», — говорит Кристоф Кох, доктор философии, президент и главный научный сотрудник Института Аллена.
Наука о мозге. «Там легко могли быть тысячи паттернов или ни одного. Это дает нам захватывающий способ глубже взглянуть на функциональную активность, лежащую в основе уникального человеческого мозга».