Новое исследование, проведенное учеными из Университета Макгилла, Эдинбургского университета и Монреальского университета, показало, что метформин улучшает социальные, поведенческие и морфологические дефекты у мышей Fragile X.Синдром ломкой Х-хромосомы — это генетическое заболевание, вызванное дефектами гена ломкой Х-психической отсталости 1 (FMR1), который вызывает избыточное производство белка в головном мозге, а также нарушение регуляции связей между нейронами и изменение поведения.
Состояние приводит к нарушениям речи и языка, поведения и социального взаимодействия. Он поражает примерно 1 из 5 000 мальчиков и 1 из 6 000 девочек, и его часто диагностируют вместе с аутизмом, тревожными расстройствами и судорогами.
Хрупкие мыши X — животные, у которых проявляются симптомы, связанные с заболеванием, такие как повышенный уход за шерстью и снижение социализации, — после 10 дней инъекции метформина показали нормальные мозговые связи и поведенческие паттерны.Наум Соненберг, профессор Джеймса МакГилла из отдела биохимии Макгилла и соавтор нового исследования, опубликованного в журнале Nature Medicine, сказал, что результаты дают надежду пациентам с синдромом ломкой Х-хромосомы. «Это одна из самых захватывающих исследовательских работ в моей карьере, поскольку она дает большие надежды в лечении пагубного генетического заболевания, от которого нет лекарства», — сказал он.
Христос Гкогкас, научный сотрудник Центра Патрика Уайлда при Эдинбургском университете, объяснил, что «метформин широко используется в качестве терапии диабета 2 типа на протяжении более 30 лет, и его безопасность и переносимость хорошо документированы».«Это делает препарат идеальным кандидатом для ускоренных клинических испытаний и, если все пойдет хорошо, легкодоступным лекарством для лечения синдрома ломкой Х-хромосомы», — добавил Жан-Клод Лакайль, канадский научный руководитель клеточной и молекулярной нейрофизиологии и профессор. в отделении неврологии Университета Монреаля и одним из основных соавторов исследования.«Чудо-лекарство» В последние несколько лет метформин вызвал большой интерес благодаря своему потенциалу в лечении множества проблем со здоровьем, таких как рак, сердечно-сосудистые заболевания, неврологические заболевания и старение.«По сути, это что-то вроде чудодейственного препарата», — сказал Соненберг.
Исследование предполагает, что метформин может также использоваться для лечения других расстройств аутистического спектра, сказала Илзе Гантуа, научный сотрудник лаборатории Зоненберга в МакГилле.«Мы в основном изучали аутистическую форму поведения в модели мышей Fragile X», — объяснил Гантуа, со-ведущий автор с исследователями McGill Аркадием Хуторским и Еленой Попик. «Мы хотим начать тестирование других моделей мышей, чтобы увидеть, может ли препарат также иметь преимущества при других типах аутизма».Исследование также установило, что метформин восстанавливает некоторые молекулярные пути, нарушенные в отсутствие FMR1.
Следующим шагом будет понимание точной роли препарата в этих путях.«Это простая история с точки зрения описания коррекций, допускаемых препаратом», — сказал Соненберг. «Более сложен молекулярный механизм, как именно он работает. Нам нужно изучить в лаборатории, с какими молекулами метформин взаимодействует и на какие клеточные функции это влияет».
Более того, препарат можно настроить «так, чтобы он был более эффективным, чем метформин», и использовать его, например, для лечения других заболеваний, добавил он.