Обновленное изложение позиции по неинвазивному пренатальному скринингу для выявления анеуплоидии плода: ответы на вопросы о расширении роли NIPS в пренатальной практике

Обновленное заявление «Неинвазивный пренатальный скрининг на анеуплоидию плода, обновление 2016 г .: заявление о позиции Американского колледжа медицинской генетики и геномики» будет опубликовано в рецензируемом академическом журнале ACMG Genetics in Medicine online Ahead of Print (AOP ) Четверг, 28 июля 2016 г.В заявлении ACMG основное внимание уделяется темам, которые должны обсудить поставщики акушерской помощи и пациенты при рассмотрении вариантов пренатального скрининга на анеуплоидию. Он включает 44 конкретных рекомендации для поставщиков услуг и лабораторий, предлагающих NIPS. Одна из целей — обеспечить получение пациентами точной и актуальной информации.

Другая цель состоит в том, чтобы у поставщиков акушерской помощи были ясные, точные и точные лабораторные отчеты, а также образовательные инструменты и ресурсы для консультирования пациентов.Ключевые вопросы и рекомендации включают:Следует ли предлагать НИПС всем беременным?

ACMG рекомендует:информирование всех беременных женщин о том, что NIPS является наиболее чувствительным вариантом скрининга на традиционно скрининговые анеуплоидии с участием хромосом 13, 18 и 21 (то есть синдром Патау, Эдвардса и Дауна).Как избежать, интерпретировать и управлять «запретом звонков»? («Нет вызова» — это технический термин, о котором сообщают, когда лаборатория не может получить результат NIPS; чаще всего это происходит из-за недостаточного количества внеклеточной ДНК плода в образце).ACMG рекомендуетпредложение диагностического тестирования для получения результата NIPS «нет вызова» из-за низкой фракции плода, если материнская кровь для NIPS была взята в соответствующем гестационном возрасте. Повторный забор крови НЕ подходит.

предлагать скрининг на анеуплоидию, отличный от NIPS, в случаях значительного ожирения.Следует ли предлагать NIPS для скрининга анеуплоидий половых хромосом?ACMG рекомендуетинформирование всех беременных женщин в рамках дотестового консультирования по NIPS о возможности расширенного использования скрининга на анеуплоидии половых хромосом.

Медицинские работники должны прилагать усилия, чтобы удержать пациентов от выбора скрининга на анеуплоидию половых хромосом с единственной целью биологической идентификации пола при отсутствии клинических показаний для этой информации.Следует ли предлагать NIPS для обнаружения вариации количества копий (CNV)?ACMG рекомендуетинформирование всех беременных женщин о возможности расширенного использования NIPS для скрининга клинически значимых CNV, когда также могут быть выполнены определенные условия.

Заявление о позиции предлагает руководство для поставщиков акушерской помощи и дает следующие конкретные рекомендации:направление пациентов к квалифицированному генетику в случае положительного результата NIPS.предлагая диагностическое тестирование на положительный результат NIPS.

предоставление точной, сбалансированной, актуальной информации на соответствующем уровне грамотности, когда у плода диагностируется заболевание после пренатального скрининга и подтверждающего диагностического тестирования. Эти материалы должны отражать медицинские и психосоциальные последствия диагноза (см.

Ресурсы для пациентов и поставщиков медицинских услуг).информирование пациентов о возможности выявления материнского геномного дисбаланса, который потенциально может повлиять на здоровье матери, и о том, что эта возможность зависит от конкретной используемой методологии.Некоторые из рекомендаций для лабораторий, выполняющих NIPS, включают следующее:лаборатории предоставляют легко видимые и четко сформулированные уровень обнаружения (DR), специфичность (SPEC), положительную прогностическую ценность (PPV) и отрицательную прогностическую ценность (NPV) для всех проверяемых условий, в маркетинговых материалах перед тестированием и при сообщении лабораторных результатов, в чтобы помочь пациентам и поставщикам услуг в принятии решений и интерпретации результатов.лаборатории не должны предлагать скрининг на какие-либо состояния, для которых они не могут сообщить DR, SPEC, PPV и NPV.

все лаборатории включают отчетливо видимую фракцию плода в отчеты NIPS.все лаборатории указывают причину отказа при сообщении результатов NIPS.лаборатории работают с должностными лицами общественного здравоохранения, политиками и частными плательщиками, чтобы сделать НПИ, включая до- и послетестовое обучение и консультирование, доступными для всех беременных женщин.

Исполнительный директор ACMG, Майкл С. Уотсон, доктор философии, FACMG, еще один автор нового заявления ACMG и член Рабочей группы неинвазивного пренатального скрининга Американского колледжа медицинской генетики и геномики, добавил: «В конечном итоге мы считаем, что пациент с под руководством своего поставщика медицинских услуг, он должен быть в состоянии принять обоснованное решение о текущем использовании вариантов пренатального скрининга, включая NIPS, и понять последствия положительного, отрицательного или отрицательного результата ».В заявлении ACMG также подчеркивается важность консультирования пациентов до и после тестирования, а также приводится список ресурсов для пациентов и полезные ссылки для медицинских работников.

Оставьте комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.