Исследование, проведенное под руководством Томаса Хоффмана, доктора философии, профессора эпидемиологии и биостатистики и члена Института генетики человека при UCSF, было опубликовано 20 октября 2016 года в журнале PLOS Genetics.«Это одно из первых исследований, в котором были обнаружены и воспроизведены гены, связанные с возрастным нарушением слуха», — говорит Хоффманн. «И это является одним из лучших на сегодняшний день доказательств того, что возрастная потеря слуха может иметь общую биологическую основу с другими формами нарушения слуха».
Возрастное нарушение слуха (ОРИ) — распространенное заболевание, которым страдает одна четверть людей в возрасте 65 лет и половина людей в возрасте 80 лет и старше. В то время как слуховые аппараты и другие технологии предлагают лечение, ученые надеются, что лучшее понимание генетики этого заболевания однажды может привести к излечению.Чтобы найти генетические вариации, связанные с ОРИ, ученые провели общегеномное ассоциативное исследование с использованием 6527 случаев нарушения слуха, связанных с возрастом, и 45882 человек контрольной группы среди белых участников когорты генетических эпидемиологических исследований здоровья и старения взрослых (GERA), созданной при сотрудничестве UCSF. и Исследовательская программа Kaiser Permanente по генам, окружающей среде и здоровью (RPGEH).«Наше сотрудничество с Kaiser невероятно мощное, — сказал Хоффманн. «У них очень долгая история электронных медицинских карт всех своих пациентов в системе, так что как исследователь вы имеете этот богатый набор информации, на которую вы можете взглянуть, чтобы понять факторы, влияющие на здоровье и болезни».
Исследователи обнаружили два варианта генома, которые способствуют развитию заболевания: новый вариант рядом с геном ISG20 и второй вариант в гене TRIOBP, ранее связанном с другим типом потери слуха.Чтобы проверить свои выводы, ученые повторили эксперимент в когортах латиноамериканцев, восточноазиатских и афроамериканцев в рамках GERA и в независимой когорте людей из британского биобанка. Они также изучили гены, которые, как известно, играют роль в потере слуха, и определили две дополнительные генетические вариации, связанные с ARHI.Это исследование позволяет по-новому взглянуть на генетические факторы, участвующие в ОРЗ.
В частности, открытие двух дополнительных вариаций в известных генах потери слуха предполагает, что это могут быть области генома, на которых следует сосредоточить внимание в будущих исследованиях ARHI. Полученные данные также подчеркивают полезность больших когорт с соответствующими геномными данными и электронными медицинскими картами для выявления генетической основы ОРИ и других заболеваний.
«Это был долгий процесс», — говорит Хоффманн о проекте по сбору геномных данных и связыванию их с медицинскими записями GERA. «В конце концов, действительно приятно видеть, что вся совместная работа, которую мы проделали, дает интересные результаты, которые помогают продвинуться в этой области».