Согласно исследованию, люди с геномными различиями в гене семафорина-4D (SEMA4D) были примерно на шесть фунтов тяжелее, чем люди без геномного варианта. Большинство геномных исследований ожирения, проведенных на сегодняшний день, было проведено на людях европейского происхождения, несмотря на повышенный риск ожирения у людей африканского происхождения.Ожирение — глобальная проблема здравоохранения, способствующая преждевременной смерти и заболеваемости за счет увеличения риска развития диабета, гипертонии, сердечных заболеваний и некоторых видов рака. Хотя ожирение в основном является результатом образа жизни и культурных факторов, включая избыточное потребление калорий и недостаточный уровень физической активности, оно имеет сильный геномный компонент.
Бремя ожирения, однако, неодинаково для этнических групп США: афроамериканцы имеют самые высокие показатели ожирения с поправкой на возраст, сказал Чарльз Н. Ротими, доктор философии, руководитель отдела метаболических, сердечно-сосудистых и воспалительных заболеваний NHGRI. Отделение геномики и директор Центра исследований геномики и глобального здоровья (CRGGH) в NIH.
CRGGH изучает социально-культурные и геномные факторы, влияющие на неравенство в отношении здоровья — негативные последствия для здоровья, которые влияют на определенные группы людей, — чтобы их можно было преобразовать в политику, которая сокращает или устраняет неравенство в области здравоохранения в Соединенных Штатах и во всем мире.«Это первое исследование, в котором используется исследование геномной ассоциации (GWAS) для изучения геномной основы ожирения у жителей континентальной Африки», — сказал Гуаньцзе Чен, доктор медицины, соруководитель исследования и научный сотрудник CRGGH. GWAS сравнивает геномы людей с заболеванием и без него — в данном случае людей, страдающих ожирением, и тех, кто не страдает ожирением — для поиска участков генома, содержащих геномные варианты, связанные с этим заболеванием. Большинство предыдущих исследований ожирения с использованием GWAS проводилось на популяциях европейского происхождения; эти исследования не обнаружили бы геномного варианта SEMA4D, который отсутствует как у европейцев, так и у азиатов.
«Мы хотели закрыть этот неприемлемый пробел в исследованиях геномики», — сказал доктор Ротими.«Изучая людей в Западной Африке, прародине большинства афроамериканцев, и воспроизводя наши результаты на большой группе афроамериканцев, мы даем новое понимание биологических путей ожирения, которые ранее не исследовались», — сказал Айо.
П. Думати, доктор философии, со-руководитель исследования и научный сотрудник CRGGH. «Эти результаты могут также помочь понять, как африканская среда сформировала индивидуальные геномы в контексте риска ожирения».Доктор Ротими и его коллеги планируют воспроизвести эти результаты в большем количестве популяций и провести эксперименты с использованием клеточных линий и модельных организмов, таких как рыбки данио, для определения роли геномных вариантов в SEMA4D в ожирении и связанных с ожирением чертах. (Ген SEMA4D играет роль в передаче сигналов клеток, иммунном ответе и формировании костей.) Доступные данные показывают, что недавно идентифицированный геномный вариант перекрывает область ДНК, называемую «энхансером», которая может быть активирована для увеличения работы определенного гена. , он сказал. Они планируют провести более масштабные исследования секвенирования ДНК этого гена в различных популяциях людей в надежде определить другие геномные факторы, которые могут быть связаны с ожирением.
«В конце концов, мы надеемся узнать, как лучше предотвратить или лечить ожирение», — сказал доктор Ротими.