Исследование, опубликованное 2 июля в Cell Reports, проливает свет на эволюционную биологию этих вымерших гигантов.«Это, безусловно, наиболее полное исследование генетических изменений, которые делают шерстистого мамонта шерстистым мамонтом», — сказал автор исследования Винсент Линч, доктор философии, доцент кафедры генетики человека в Чикагском университете. «Они являются отличной моделью для понимания того, как работает морфологическая эволюция, потому что мамонты так тесно связаны с живыми слонами, у которых нет ни одной из черт, которые у них были».Последний раз шерстистые мамонты бродили по холодным тундровым степям Северной Азии, Европы и Северной Америки примерно 10 000 лет назад.
Хорошо изученные из-за обилия скелетов, замороженных туш и изображений в доисторическом искусстве, шерстистые мамонты обладали длинным грубым мехом, толстым слоем подкожного жира, маленькими ушами и хвостом и отложением бурого жира за шеей, которое могло функционировать. похож на верблюжий горб. Предыдущие попытки секвенировать сохранившуюся ДНК мамонта были подвержены ошибкам или дали представление только о ограниченном количестве генов.
Чтобы полностью охарактеризовать специфические для мамонта гены и их функции, Линч и его коллеги глубоко секвенировали геномы двух шерстистых мамонтов и трех азиатских слонов — ближайшего из ныне живущих родственников мамонта. Затем они сравнили эти геномы друг с другом и с геномом африканских слонов, немного более далеких эволюционных родственников мамонтов и азиатских слонов.
Команда определила около 1,4 миллиона генетических вариантов, уникальных для шерстистых мамонтов. Это вызвало изменения в белках, продуцируемых примерно 1600 генами, в том числе 26, утратившие функцию, и один, который был продублирован.
Чтобы сделать вывод о функциональных эффектах этих различий, они провели несколько вычислительных анализов, включая сравнения с огромными базами данных известных функций генов и мышей, у которых гены искусственно деактивированы.Гены со специфическими для мамонта изменениями были наиболее тесно связаны с метаболизмом жиров (включая регуляцию бурого жира), передачей сигналов инсулина, развитием кожи и волос (включая гены, связанные с более светлым цветом волос), температурными ощущениями и биологией циркадных часов — все это должно было иметь был важен для адаптации к экстремальным холодам и резким сезонным колебаниям продолжительности дня в Арктике. Команда также определила гены, связанные с строением тела мамонта, такие как форма черепа, маленькие уши и короткие хвосты.Особый интерес вызвала группа генов, отвечающих за температурные ощущения, которые также играют роль в росте волос и хранении жира.
Команда использовала методы реконструкции предковой последовательности, чтобы «воскресить» мамонтовую версию одного из этих генов, TRPV3. При трансплантации в человеческие клетки в лаборатории ген TRPV3 мамонта продуцировал белок, который менее чувствителен к теплу, чем версия этого гена у древних слонов. Этот результат подтверждается наблюдениями на мышах, у которых TRPV3 искусственно подавлен. Эти мыши предпочитают более холодную среду, чем обычные мыши, и имеют более волнистую шерсть.
Хотя функции этих генов хорошо согласуются с окружающей средой, в которой, как известно, жили шерстистые мамонты, Линч предупреждает, что это не является прямым доказательством их воздействия на живых мамонтов. Например, регуляцию экспрессии генов чрезвычайно трудно изучать только с помощью генома.«Мы не можем с абсолютной уверенностью знать эффекты этих генов, если кто-то не воскресит целого шерстистого мамонта, но мы можем попытаться сделать выводы, проводя эксперименты в лаборатории», — сказал он. Линч и его коллеги в настоящее время определяют кандидатов для других генов мамонта для функционального тестирования, а также планируют эксперименты по изучению белков мамонта в клетках слона.
Хотя его усилия направлены на понимание молекулярных основ эволюции, Линч признает, что высококачественное секвенирование и анализ геномов шерстистого мамонта могут служить функциональным планом усилий по «искоренению» мамонта.«В конце концов, мы технически сможем это сделать.
Но вопрос в том, если вы технически способны что-то сделать, должны ли вы это делать?» он сказал. «Я лично считаю, что нет. Мамонты вымерли, и среда, в которой они жили, изменилась.
Многие животные находятся на грани исчезновения, и мы должны помогать им».