По словам Эстебана Бурчарда, доктора медицины, профессора биоинженерии, новые результаты демонстрируют важность учета генетических различий между этническими группами при диагностике и лечении заболеваний, хотя часто подозреваются различия в окружающей среде, в которой живут люди. Школа фармацевтики UCSF и старший научный сотрудник исследования.
«В этом исследовании мы продемонстрировали, что генетическое происхождение повлияло на заболевание легких у 5 493 детей из числа меньшинств», — сказал Бурчард.Дети в новом исследовании были мексиканцами и пуэрториканцами.
Среди детей в Соединенных Штатах самые высокие показатели астмы у пуэрториканцев и самые низкие у американцев мексиканского происхождения. На уровне всего населения у мексиканцев больше коренное американское происхождение, а у пуэрториканцев больше африканское происхождение. Европейское происхождение также распространено как среди мексиканцев, так и среди пуэрториканцев.Исследователи обнаружили, что в среднем у изучаемых пуэрториканских детей каждые 20 процентов увеличения африканского происхождения коррелировали с увеличением риска астмы на 40 процентов.
Однако среди мексиканцев и других латиноамериканцев на каждые 20 процентов увеличения индейского происхождения шансы заболеть астмой уменьшались на 43 процента.По словам Берчарда, развитие астмы может идти разными путями в зависимости от воздействия множества конкретных генетических вариантов, действующих на разных генетических основах. Этнические группы различаются по генетическому составу, а генетические варианты, присутствующие в одной группе, могут быть редкими или даже отсутствовать в другой.
В новом исследовании команда Берчарда также обнаружила, что даже при отсутствии астмы функция легких в среднем была все еще ниже у детей с более африканским происхождением.По словам Берчарда, эта разница в нормальной функции легких имеет клиническое значение, поскольку указывает на необходимость разработки новых стандартных справочных материалов для более точного определения наличия у ребенка астмы. Специалисты по легочным обычно диагностируют астму с помощью тестов, чтобы измерить, сколько воздуха пациент может вдохнуть и выдохнуть и как быстро до и после использования ингалятора для астмы. Врач сравнивает результаты со стандартными справочными данными, чтобы поставить диагноз.
«Нам необходимо разработать новый эталонный стандарт для прогнозирования нормальной функции легких у пуэрториканцев, которые имеют самый высокий риск астмы», — сказал Бурчард. «Текущий метод прогнозирования функции легких у пуэрториканцев основан на справочных уравнениях, полученных от мексиканцев или белых».В своей исследовательской карьере Бурчард постоянно уделял внимание астме и риску астмы у различных групп населения. Ранее он показал, что по сравнению с белыми детьми большему проценту детей из числа меньшинств не помогают ингаляционные лекарства от астмы, называемые бета-агонистами, которые используются для быстрого восстановления дыхательных путей во время приступов астмы.По словам Берчарда, меньшинства малоизучены.
В комментарии, опубликованном в журнале Nature 18 сентября 2014 г., он написал: «Неевропейские популяции пострадали, потому что они не изучаются так интенсивно, а ключи, которые могли бы раскрыть новые аспекты биологии болезни, упускаются. биомедицинские исследования необходимы с этической и научной точки зрения. Исследовательская инфраструктура требует соответствующего переоснащения ».
Мария Пино-Янес, доктор философии, научный сотрудник лаборатории Берчарда и первый автор исследования, собрала и проанализировала данные таким образом, чтобы исследовательская группа могла отличить генетическое влияние на риск заболевания от факторов окружающей среды, используя географические данные. закодированная демографическая информация из обширных наборов данных.«Мы приняли во внимание широкий спектр возможных факторов, которые никогда не учитывались ни в одном другом предыдущем исследовании происхождения и астмы, — сказал Пино-Янес, — включая воздействие загрязнения воздуха в первый год жизни; индикаторы социально-экономического статуса, такие как семейный доход, самый высокий уровень образования матери и статус медицинского страхования ребенка; дискриминация по признаку расы, этнической принадлежности, цвета кожи или языка; аккультурация; а также переменные, связанные с пассивным курением на разных этапах жизни ".