Необычный вариант гена, участвующего в регуляции выработки организмом гемоглобина — молекулы, переносящей кислород в крови, — получил широкое распространение у тибетцев после того, как они перебрались на высокогорное плато несколько тысяч лет назад. Этот вариант позволил им выжить, несмотря на низкий уровень кислорода на высоте 15000 футов и более, тогда как у большинства людей на большой высоте развивается густая кровь, что приводит к сердечно-сосудистым проблемам.
«У нас есть очень четкие доказательства того, что эта версия гена произошла от денисовцев», — сказал главный родственник человека, который вымер 40-50 тысяч лет назад, примерно в то же время, что и более известные неандертальцы. автор Расмус Нильсен, профессор интегративной биологии Калифорнийского университета в Беркли. «Это очень ясно и прямо показывает, что люди эволюционировали и адаптировались к новой среде, получив свои гены от другого вида».По его словам, впервые было однозначно показано, что ген другого вида человека помог современным людям адаптироваться к окружающей среде.Нильсен и его коллеги из BGI-Shenzhen в Китае сообщат о своих выводах в Интернете 2 июля перед публикацией в журнале Nature.
Ген, называемый EPAS1, активируется, когда уровень кислорода в крови падает, вызывая выработку большего количества гемоглобина. Этот ген называют геном суператлета, потому что на небольших высотах некоторые его варианты помогают спортсменам быстро повысить гемоглобин и, следовательно, способность крови переносить кислород, повышая выносливость. Однако на большой высоте общие варианты гена повышают гемоглобин и его носитель, красные кровяные тельца, слишком много, увеличивая толщину крови и приводя к гипертонии и сердечным приступам, а также к рождению детей с низкой массой тела и увеличению числа новорожденных. смертность.
Вариант или аллель, обнаруженный у тибетцев, лишь незначительно повышает уровни гемоглобина и красных кровяных телец на большой высоте, избегая побочных эффектов, наблюдаемых у большинства людей, которые переезжают на высоту выше 13000 футов.«Мы обнаружили, что часть гена EPAS1 у тибетцев почти идентична гену у денисовцев и очень отличается от всех других людей», — сказал Нильсен. «Мы можем провести статистический анализ, чтобы показать, что это, должно быть, исходило от денисовцев. Другого способа объяснить данные нет».
Суровые условия на тибетском платоИсследователи впервые сообщили о распространенности высотной версии EPAS1 у тибетцев в 2010 году, основываясь на секвенировании геномов многочисленных ханьцев и тибетцев. Нильсен и его коллеги утверждали, что это было результатом естественного отбора, который адаптировался примерно на 40 процентов к более низким уровням кислорода на Тибетском плато.
То есть люди без варианта умирали раньше, чем воспроизводились, с гораздо большей скоростью, чем те, у кого он был. Около 87 процентов тибетцев теперь имеют высотную версию, по сравнению с 9 процентами ханьцев, у которых есть тот же общий предок, что и у тибетцев.Впоследствии Нильсен и его коллеги секвенировали ген EPAS1 еще у 40 тибетцев и 40 ханьцев.
Полученные данные показали, что высотный вариант EPAS1 настолько необычен, что мог исходить только от денисовцев. Помимо низкой частоты у ханьцев, он не встречается ни у кого из других известных людей, даже у меланезийцев, чьи геномы почти на 5 процентов состоят из денисовцев.
В 2012 году была опубликована высококачественная последовательность денисовского генома.Нильсен обрисовал возможный сценарий, ведущий к такому результату: современные люди, вышедшие из Африки, скрещивались с денисовскими популяциями в Евразии, когда они проходили через эту территорию в Китай, и их потомки все еще сохраняют небольшой процент — возможно, 0,1 процента — денисовской ДНК.
Группа, которая вторглась в Китай, в конечном итоге разделилась: одна популяция двинулась в Тибет, а другая, теперь известная как ханьские китайцы, доминировала на более низких возвышенностях.Он и его коллеги анализируют другие геномы, чтобы определить время денисовского скрещивания, которое, вероятно, произошло в течение довольно короткого периода времени.
«Может быть много других видов, от которых мы также получили ДНК, но мы не знаем, потому что у нас нет геномов», — сказал Нильсен. «Единственная причина, по которой мы можем сказать, что этот кусок ДНК — денисовский, — это удачный случай секвенирования ДНК из маленькой кости, найденной в пещере в Сибири. Мы обнаружили денисовские виды на уровне ДНК, но сколько других видов являются там, где мы не секвенировали? "