Обнаружен ген, вызывающий частую эпилепсию в детстве

Соответствующий ген известен как GRIN2A. Изменения этого гена приводят к нарушению работы одного из ключевых ионных каналов в головном мозге, влияя на электрическое возбуждение нервных клеток.

Этим объясняется повышенное количество электрических разрядов в головном мозге и, как следствие, проявление эпилептических припадков. Результаты исследования, которые были получены с помощью двух исследовательских сетей EuroEPINOMICS и IonNeurOnet, теперь опубликованы в журнале Nature Genetics.Этот исследовательский проект возник в результате сотрудничества многочисленных групп исследователей в Европе, которые разделяли общую цель: понять генетические причины этого типа детской эпилепсии. «Решающим для нашего прорыва было тесное сотрудничество врачей, проводящих клинические исследования, с исследователями-теоретиками», — объясняет Фриц Цимприх из отделения неврологии Венского медицинского университета, который координировал работу исследователей, участвующих в проекте из Вены, Граца и Инсбрука. . «Треть пациентов, обследованных с помощью новейших генетических методов, родом из Австрии.

Всего был проанализирован генетический материал от 400 пациентов с ИЭ. У 7,5% заболевших ученые обнаружили изменения в гене GRIN2A.

При «роландической эпилепсии», которая составляет 15% случаев детской эпилепсии и, следовательно, делает ее наиболее распространенной формой заболевания, эти мутации нарушают функцию рецептора NMDA, одного из ключевых ионных каналов мозга. Поток ионов в этом типе канала влияет и определяет электрическое возбуждение нервных клеток.Однако до сих пор не совсем понятно, как мутация гена рецептора NMDA приводит к эпилепсии. Как говорит Зимприх: «Мы видим это состояние только в результате мутаций; мы еще не полностью открыли механизмы, лежащие в основе этого».

Следующая цель — понять эти механизмы. Это также важный шаг в разработке более эффективных и переносимых противосудорожных препаратов.


Новости со всего мира