Вместо того, чтобы использовать только стандартное клиническое интервью для определения того, соответствуют ли люди критериям клинического диагноза биполярного расстройства, исследователи объединили результаты визуализации мозга, когнитивного тестирования и ряда показателей темперамента и поведения. Используя новый метод, исследователи Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе, работая с сотрудниками из Калифорнийского университета в Сан-Франциско, Колумбийского университета Антиокии и Университета Коста-Рики, выявили около 50 показателей мозга и поведения, которые находятся под строгим генетическим контролем и связаны с биполярным расстройством. Их открытия могут стать важным шагом на пути к выявлению конкретных генов, вызывающих болезнь.Результаты опубликованы в выпуске журнала JAMA Psychiatry от 12 февраля.
Биполярное расстройство — тяжелое психическое заболевание, которым страдает от 1 до 2 процентов населения, вызывает необычные сдвиги в настроении и энергии и мешает выполнять повседневные задачи. Люди с этим расстройством могут испытывать невероятные взлеты и падения — вплоть до того, что не хотят вставать с постели, когда им плохо. «Генетические причины биполярного расстройства очень сложны и, вероятно, связаны с множеством разных генов», — сказала Кэрри Бирден, старший автор исследования и доцент кафедры психиатрии и психологии Института нейробиологии и поведения человека Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе.«В области психиатрической генетики долгое время изо всех сил пытались найти эффективный подход, чтобы начать анализ генетической основы биполярного расстройства», — сказал Берден. «Это новаторский подход к выявлению генетически обусловленных мозговых и поведенческих показателей, которые более тесно связаны с биологией, лежащей в основе биполярного расстройства, чем одни только клинические симптомы».Исследователи обследовали 738 взрослых, 181 из которых страдает тяжелым биполярным расстройством.
Они использовали трехмерные изображения головного мозга с высоким разрешением, анкеты, оценивающие темперамент и личностные особенности людей с диагнозом биполярное расстройство и их небиполярных родственников, а также обширную батарею когнитивных тестов, оценивающих долговременную память, внимание, сдерживающий контроль и другие нейрокогнитивные способности.Примерно 50 из этих показателей показали убедительные доказательства того, что на них повлияла генетика. Особенно интересным было открытие, что толщина серого вещества в височных и префронтальных областях мозга — структур, которые имеют решающее значение для языка и когнитивных функций более высокого порядка, таких как самоконтроль и решение проблем, — была наиболее многообещающим кандидатом. черты для генетического картирования, основанные как на их сильной генетической основе, так и на связи с заболеванием.«Эти открытия — действительно только первый шаг к тому, чтобы немного приблизиться к истокам биполярного расстройства», — сказал Бирден. «Что было действительно захватывающим в этом проекте, так это то, что мы смогли собрать самый обширный набор характеристик, связанных с биполярным расстройством, когда-либо оцениваемых в рамках любой выборки исследования.
Эти данные будут действительно ценным ресурсом для этой области».Лица, оцениваемые в этом исследовании, являются членами больших семей, живущих в центральной долине Коста-Рики и в Антиокии, Колумбия. Эти семьи были основаны европейцами и коренными индейцами около 400 лет назад, и среди них очень высока заболеваемость биполярным расстройством. Группы были выбраны потому, что они оставались достаточно изолированными с момента своего основания, и их генетика, следовательно, более проста для изучения ученым, чем группы населения в целом.
Тот факт, что результаты так близко совпадают с результатами предыдущих небольших исследований в других популяциях, удивил даже ученых, учитывая уникальный генетический фон субъектов и среду обитания.«Это говорит о том, что даже если определенные генетические варианты, которые мы идентифицируем, могут быть уникальными для этой популяции, биологические пути, которые они нарушают, могут также влиять на риск заболевания в других популяциях», — сказал Берден.
Следующим шагом исследователей будет использование геномных данных, собранных ими у семей, включая полные последовательности генома и данные об экспрессии генов, чтобы начать идентификацию конкретных генов, которые способствуют риску биполярного расстройства. Исследователи также планируют расширить свое расследование на детей и подростков в этих семьях.
Они выдвигают гипотезу о том, что многие из связанных с биполярным расстройством мозговых и поведенческих различий, обнаруженных у взрослых с биполярным расстройством, возникли в результате развития нервной системы в подростковом возрасте.