Пациенты с лимфомами, у которых были перестройки TP63, имели только 17% шанс прожить пять лет после постановки диагноза по сравнению с 90% пациентов, чьи опухоли имели перестройки DUSP22. Третья группа опухолей без перегруппировки была связана с промежуточной выживаемостью.«Это первое исследование, демонстрирующее однозначную генетическую и клиническую гетерогенность среди системных ALK-отрицательных анапластических крупноклеточных лимфом», — говорит Эндрю Л. Фельдман, доктор медицины, патолог клиники Мэйо и старший автор исследования, проведенного в нескольких учреждениях. «Наиболее поразительно то, что пациенты с ALCL с перегруппировкой DUSP22 имели отличную общую выживаемость, в то время как пациенты с ALCL с перегруппировкой TP63 имели плачевные результаты и почти всегда терпели неудачу при стандартной терапии».
Доктор Фельдман также является клиническим исследователем Дэймона Руньона.По данным Lymphoma Research Foundation, ALCL — это редкий тип неходжкинской лимфомы, но один из наиболее распространенных подтипов Т-клеточной лимфомы.
ALCL составляет около трех процентов всех неходжкинских лимфом и от 10 до 30 процентов всех случаев у детей. В настоящее время все ALK-отрицательные анапластические крупноклеточные лимфомы лечат одинаково, используя химиотерапию и, в некоторых учреждениях, трансплантацию стволовых клеток. Результаты исследования убедительно свидетельствуют о необходимости дополнительного тестирования и возможных изменений в стандартах оказания медицинской помощи.
«Это прекрасный пример того, как индивидуализированная медицина может иметь значение», — говорит д-р Фельдман. «Пациенты, у которых шанс на выживание составляет 1 из 6, получают ту же терапию, что и пациенты, у которых шансы на выживание равны 9 из 10. Разработка тестов, которые идентифицируют различия между опухолями, является важным шагом на пути к возможности подбирать терапию для каждого отдельного пациента».Перестройки TP63 и DUSP22 являются примерами аномальной замены ДНК, которая нарушает способ расположения генов на хромосомах опухолевой клетки.
Эти аномалии нельзя увидеть при стандартной микроскопической оценке, которую патологи используют для диагностики лимфомы, но можно визуализировать с помощью генетического теста, называемого флуоресцентной гибридизацией in situ (FISH). Авторы исследования рекомендуют выполнять FISH у всех пациентов с ALK-отрицательной анапластической крупноклеточной лимфомой. Узнайте больше о новых тестах:• 6p25.3 FISH (DUSP22 / IRF4): http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Overview/60506• 3q28 FISH (TP63): http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Overview/70014