Исследование, проведенное учеными из Института исследований рака в Лондоне, выявило мутации в гене ДНК-метилтрансферазы, DNMT3A, у 13 детей.Все дети были выше обычного для своего возраста, имели схожие черты лица и умственную отсталость. Мутаций не было ни у их родителей, ни у 1000 контрольных групп населения Великобритании.
Новое состояние было названо «синдромом чрезмерного роста DNMT3A».Исследование опубликовано сегодня в журнале Nature Genetics и является частью исследования Childhood Overgrowth Study, финансируемого Wellcome Trust, и направлено на выявление причин нарушений развития, в том числе ускоренного роста в детстве. Ген DNMT3A имеет решающее значение для развития, потому что он добавляет к ДНК метки «метилирования», которые определяют, где и когда гены активны.
Интересно, что мутации DNMT3A уже известны при определенных типах лейкемии. Мутации, возникающие при лейкемии, отличаются от мутаций при синдроме избыточного роста DNMT3A, и нет никаких доказательств того, что дети с мутациями DNMT3A подвергаются повышенному риску рака.Исследователи из Института исследований рака (ICR) вместе с коллегами из Университета Святого Георгия, Лондонского университета, Фонда Royal Marsden NHS Foundation Trust и генетических центров в Европе и США определили мутации после анализа геномов 152 детей с нарушениями роста. и их родители.
Руководитель исследования профессор Назнин Рахман, руководитель отдела генетики и эпидемиологии Института исследований рака в Лондоне и руководитель отдела генетики рака в The Royal Marsden NHS Foundation Trust, сказал: «Наши результаты показывают, что мутации DNMT3A являются причиной нового нарушения развития человека. и добавить к растущему списку генов, которые, по-видимому, играют двойную, но отличающуюся роль в нарушениях роста человека и лейкозах ».Новое открытие имеет непосредственную ценность для семей, поскольку объясняет, почему у их ребенка возникли проблемы.
Более того, поскольку мутации возникли у ребенка и не были унаследованы ни от одного из родителей, риск аналогичного воздействия на другого ребенка в семье очень низок. Это очень приятная новость для семей.Соруководитель исследования доктор Катрина Таттон-Браун, клинический исследователь Института исследований рака в Лондоне и генетик-консультант Лондонского университета Святого Георгия, сказала: «Наличие диагноза может иметь большое значение для семей — недавно я сказал результат вернулся к одной из семей, в которой мы идентифицировали мутацию DNMT3A, и они очень ценили причину состояния их дочери после многих лет неопределенности ».