мутация

Выявлена ​​неожиданная причина мутации рака

В отчете в научном журнале Nature Communications исследователь Университета Миннесоты Рубен Харрис и его коллеги обнаружили, что фермент, известный как APOBEC3H-I, является наиболее вероятной причиной этих ранее необъяснимых мутаций. Харрис — профессор Университетского колледжа биологических наук, исследователь Медицинского института Говарда Хьюза и член Масонского онкологического центра. …

Иммуногенные мутации в опухолевых геномах коррелируют с увеличением выживаемости пациентов

Опухолевые клетки накапливают мутации в своей ДНК, и по мере накопления этих мутаций клетка все меньше и меньше напоминает часть тела и больше похожа на чужеродного захватчика для иммунной системы. Больные раком с более сильным противоопухолевым иммунным ответом, опосредованным Т-клетками, с большей вероятностью проживут дольше. …

Исследователи рака выяснили, как мутация BRCA запускает рак груди и яичников

Ответ, говорит доктор. Мак в исследовании, опубликованном сегодня в Журнале экспериментальной медицины, обнаруживает, что эстроген устремляется «спасать» клетки, чье здоровое функционирование было нарушено окислительным стрессом, хорошо известным фактором развития рака.

Без эстрогена эти поврежденные клетки умерли бы естественной смертью и не угрожали бы хозяину в долгосрочной перспективе, но с эстрогеном эти клетки не только выживают, но и развиваются, развивая рак груди и яичников. …

Женщины с мутацией гена BRCA1 имеют более высокий риск смертельного рака матки

Этот недавно определенный риск — первый, кто продемонстрировал убедительную связь между мутацией гена BRCA1 и небольшой, но значительной вероятностью развития агрессивного рака матки — может стать предметом рассмотрения при взвешивании вариантов лечения.
В настоящее время женщины с мутацией BRCA1 часто проходят профилактические операции по удалению обеих молочных желез, а также их яичников и фаллопиевых труб, основываясь на исследованиях, показывающих, что мутация гена повышает их риск развития рака в этих органах. …

Новые генетические мутации могут возникать на раннем этапе эмбрионального развития, а не передаваться от зародышевой линии родителей.

Используя технологию полногеномного секвенирования, исследователям из Нидерландов теперь удалось определить, что по крайней мере 6,5% мутаций de novo происходят во время развития ребенка (постзиготическое), а не из зародышевой линии родителя. Исследование опубликовано в Американском журнале генетики человека. …

Тайны мутации SCN8A при эпилепсии раскрыты

Ген SCN8A обеспечивает передачу электрических сигналов в головном мозге, контролируя поток натриевых токов. Результаты этих исследований могут послужить основой для разработки терапевтических средств точной медицины и привести к более эффективным стратегиям диагностики и лечения пациентов с эпилепсией. …

Мутация в транспортном белке цинка может препятствовать успешному грудному вскармливанию

Давно известно, что цинк, важный микроэлемент, передается младенцам с грудным молоком матери. Уровни цинка в материнском молоке и последствия дефицита цинка у младенцев изучались ранее, но роль цинка в развитии и функционировании груди у кормящих матерей — относительно новая область исследований.Белок ZnT2 транспортирует цинк в определенные ткани организма, включая молочные железы. …