Женщины с мутацией гена BRCA1 имеют более высокий риск смертельного рака матки

Этот недавно определенный риск — первый, кто продемонстрировал убедительную связь между мутацией гена BRCA1 и небольшой, но значительной вероятностью развития агрессивного рака матки — может стать предметом рассмотрения при взвешивании вариантов лечения.
В настоящее время женщины с мутацией BRCA1 часто проходят профилактические операции по удалению обеих молочных желез, а также их яичников и фаллопиевых труб, основываясь на исследованиях, показывающих, что мутация гена повышает их риск развития рака в этих органах.
Но противоречивые данные вызвали разногласия по поводу необходимости удаления матки. Менее масштабные исследования выявили связь между мутацией гена и раком матки, но доказательства изменения практики зависели от результатов хорошо спланированного исследования с привлечением большего числа пациентов из разных мест.

«Это исследование, которое было необходимо», — сказал ведущий автор Ноа Д. Кауфф, М.D., который возглавляет программу клинической генетики рака в Институте рака Дьюка. «Наше исследование представляет самые убедительные на сегодняшний день доказательства того, что женщинам с этой генетической мутацией следует, по крайней мере, обсудить со своими врачами вариант гистерэктомии вместе с удалением яичников и маточных труб."
В текущем исследовании, опубликованном 30 июня в журнале JAMA Oncology, Кауф и его коллеги из девяти других учреждений в США.S. и Великобритания проанализировали данные 1083 женщин. Все имели генетические мутации BRCA1 или BRCA2, подверглись удалению яичников и фаллопиевых труб и в среднем наблюдались в течение 5 дней.1 год.

Заболеваемость раком матки у BRCA-положительных женщин в исследовании сравнивалась с частотой, ожидаемой в общей популяции, на основе данных U.S. государственная программа по надзору, эпидемиологии и конечным результатам, или SEER.

Среди BRCA-положительных женщин за период исследования было зарегистрировано восемь случаев рака матки — показатель, который был немного выше, но статистически не отличался от национальной нормы.
Однако из этих восьми видов рака пять относились к необычному подтипу, называемому серозным раком эндометрия, который является особенно агрессивным. Все, кроме одного, серозный рак эндометрия возникли у женщин с генетической мутацией BRCA1 (один произошел у пациента с мутацией BRCA2).
Учитывая заболеваемость этим раком среди более широких слоев населения, только около .18 случаев можно ожидать среди женщин с мутацией BRCA1 за анализируемый период времени, что подвергнет этих женщин с чертой BRCA1 значительно более высокому риску.

"Мы были удивлены, когда увидели данные", — сказал Кауф. "Это событие, которое не должно происходить у более чем 600 женщин с мутацией BRCA1 в нашем исследовании. Даже если бы мы наблюдали за этими женщинами в течение 25 лет, можно было бы ожидать увидеть не более одного серозного рака."
Кауфф сказал, что результаты особенно важны, потому что серозный рак эндометрия имеет уровень смертности 50 процентов и поддается профилактике для женщин, которые уже подвергаются хирургическим процедурам по удалению яичников и фаллопиевых труб.

«Наши результаты показывают, что для женщин с мутациями BRCA1 может быть важно рассмотреть возможность удаления матки в то время, когда они рассматривают возможность удаления яичников и фаллопиевых труб, если только они не надеются иметь детей, использующих вспомогательные репродуктивные методы, или имеют другие медицинские причины, "Кауфф сказал.
Кауфф предупредил, что для женщин с мутациями BRCA1, которые уже перенесли операции по удалению яичников и фаллопиевых труб, результаты менее ясны.

"Нам нужны дополнительные исследования, чтобы выяснить, является ли 25-летний риск серозного рака матки 2.6 процентов к 4.7 процентов оправдывают затраты и возможные осложнения второй операции », — сказал Кауф.

Новости со всего мира