Это последнее исследование, проведенное Томасом Квертермоусом, доктором наук из Стэнфордского университета, и Георгом Скакилем, доктором философии из Любекского университета (Германия), было совместным усилием генетиков и молекулярных биологов. Постдокторант Клинт Миллер, доктор философии, был ведущим автором исследования, опубликованного 27 марта в сети PLOS Genetics.
У людей примерно 99,9% ДНК. Остальные различия в наших последовательностях ДНК возникают в результате естественных мутаций в процессе эволюции.
Наиболее распространенная форма вариации известна как однонуклеотидный полиморфизм (SNP). После завершения проекта "Геном человека" SNP стали мощным инструментом для определения генетической основы сложных признаков.
В конечном итоге крупномасштабное сканирование или исследования ассоциации всего генома (GWAS) выявили около 50 регионов, связанных с ишемической болезнью сердца. Но было сложно понять, почему люди, несущие разные последовательности ДНК, с большей вероятностью, чем другие, заболеют сердечными заболеваниями.
Предыдущие исследования были сосредоточены на том, как генетические вариации изменяют взаимодействия с ДНК-связывающими белками или факторами транскрипции. Здесь исследователи изучили, как конкретный вариант заболевания в гене развития TCF21 создает риск, изменяя связывание и стабильность РНК. Этот вариант нарушил нормальное взаимодействие с небольшой некодирующей РНК (микроРНК), и это нарушение изменило уровни TCF21 в сосудистых клетках человека и пораженных артериях. Это первое сообщение о варианте сердечного заболевания, нарушающем взаимодействия микроРНК.
«Атеросклероз — это кумулятивный процесс, который развивается на протяжении всей жизни. Хотя окружающая среда человека может быть изменена для снижения риска, эта работа подчеркивает роль генетики и эпигенетики.
Наши гены тщательно контролируются, так что незначительные изменения в переключении клавиш могут заставить нашу систему выйти из строя. haywire, "сказал доктор Миллер. «Эта работа расширяет наше понимание риска наследственных заболеваний, поскольку мы продвигаемся к профилактике сердечно-сосудистых заболеваний».