В исследовании, опубликованном в апрельском выпуске журнала Community Genetics, были собраны данные 486 женщин в течение двух лет. Из этих женщин 22 соответствовали критериям направления на консультацию BRCA.
Однако только одна из женщин сообщила о получении генетической консультации и только одна сообщила о предшествующем генетическом тестировании. И хотя предполагаемый риск развития рака груди и яичников был выше среди женщин из группы высокого риска, 27 процентов женщин из группы высокого риска считали свой риск «низким», а 32 процента считали, что их риск «ниже среднего»."Несмотря на разнообразие населения, исследователи не обнаружили каких-либо существенных различий, связанных с такими факторами, как возраст, раса, размер семьи или знания пациента о генетическом тестировании.
«Несмотря на рекомендации Целевой группы профилактических служб США о том, что врачи первичной медико-санитарной помощи проверяют риск наследственного рака, кажется, что слишком мало женщин, отвечающих критериям отбора, на самом деле обращаются за консультационными услугами BRCA», — говорит ведущий исследователь исследования Джон Куиллин. Ph.D., M.п.ЧАС., член исследовательской программы по профилактике и борьбе с раком и консультант по генетическим вопросам в семейной онкологической клинике онкологического центра Мэсси Университета Содружества Вирджинии и доцент кафедры генетики человека и молекулярной генетики Медицинского факультета VCU. "К сожалению, это означает, что значительное число женщин, подвергающихся высокому риску развития рака груди и яичников, могут не использовать профилактические меры, которые в конечном итоге могли бы спасти их жизни."
Исследователи проанализировали данные пилотного исследования под названием Kin Fact (Сохранение информации о семейном раке), которое проводилось в клинике женского здоровья VCU. Kin Fact работает за счет того, что во время ежегодного приема женщины к гинекологу во время ежегодного визита к гинекологу вмешивается научный сотрудник, чтобы обсудить генетические риски рака у пациента.
Участников попросили заполнить самостоятельно проводимый опрос, в котором задавались вопросы об их знаниях о генетическом консультировании и предполагаемом риске рака. После завершения опроса рекрутеры исследования получили информацию о рисках наследственного рака у пациента, отметив все случаи рака груди и яичников среди родственников первой и второй степени родства.
Цели исследователей состояли в том, чтобы оценить количество женщин, имеющих право на консультирование BRCA в учреждении первичной медико-санитарной помощи, изучить связи между статусом высокого риска и такими характеристиками, как возраст, расовая принадлежность и генетическая грамотность, и определить, получали ли пациенты из группы высокого риска генетическое консультирование и / или тестирование.
«Нам необходимо проверить, полностью ли осведомлены пациенты о своем семейном анамнезе и есть ли способы оптимизировать сбор семейного анамнеза в клинических условиях», — говорит Куиллин. "Это поможет определить, нужны ли образовательные мероприятия для медицинских работников, пациентов или того и другого."