«В феврале этого года я нашла статью в Медицинском журнале Новой Англии (NEJM), которая привлекла мое внимание», — сказала Лиза Бимер, доцент кафедры химии и биохимии в MU. «Это было знаменательное исследование, выявившее новое наследственное нарушение обмена веществ у людей, называемое дефицитом фосфоглюкомутазы 1 (PGM1), которое влияет на человеческие версии тех же самых ферментов, которые я изучал."
Исследование NEJM было первым, которое охарактеризовало множественные эффекты заболевания у людей и определило вовлеченный фермент.
Расстройство, первоначально описанное у 21 пациента, считается редким, но, вероятно, будет обнаруживаться чаще, когда были разработаны генетические тесты. Согласно исследованию, заболевание часто поражает пациентов в раннем детстве или подростковом возрасте и может вызывать гипогликемию, мышечные заболевания, гормональные нарушения и проблемы с сердцем. Многие пациенты проявляют непереносимость физических упражнений, и, поскольку ранее это состояние не могло быть диагностировано, эти проблемы иногда приводили к ранней смерти.
Лаборатория Бимера исследует аналогичные ферменты у бактерий, которые играют важную роль в метаболизме углеводов (сахаров), включая такие сахара, как глюкоза.
Эти ферменты выполняют ту же химическую реакцию, что и человеческий белок, участвующий в недавно идентифицированном наследственном заболевании, и имеют много других общих черт.
«Как только болезнь, связанная с человеческим эквивалентом, была идентифицирована, мы смогли немедленно применить полученные знания», — сказал Бимер. «Используя информацию, предоставленную исследованием NEJM, мы воссоздали мутировавшие белки, вызывающие нарушение, в пробирке и провели подробные биохимические анализы. Наше исследование было первым, в котором систематически охарактеризовали и проиндексировали эти мутантные белки для сравнения с симптомами у людей. Поскольку исследования пациентов сложны и требуют много времени, наши биохимические анализы оказываются необходимыми для понимания сложных клинических проявлений этого наследственного заболевания."
Первые результаты этого исследования многообещающие. Бимер считает, что если дополнительные исследования будут успешными, ее исследование бактериальных ферментов может помочь в дальнейших исследованиях по разработке генетических тестов здоровья человека и терапевтических средств в течение следующих нескольких лет.
В настоящее время ее лаборатория сотрудничает с исследователями-медиками, чтобы «ускорить» изучение этого редкого заболевания.