Новый шаг к лечению миотубулярной миопатии генная терапия восстанавливает силы и продлевает жизнь пораженным собакам
Миотубулярная миопатия — это Х-сцепленное генетическое заболевание, которым страдает 1 из 50 000 новорожденных мальчиков. Это вызвано мутациями в гене MTM1, кодирующем миотубулярин, белок, участвующий в функционировании мышечных клеток. Тяжелая форма заболевания приводит к гипотонии, общей мышечной слабости и смерти в раннем младенчестве из-за затрудненного дыхания. …