Миотубулярная миопатия — это Х-сцепленное генетическое заболевание, которым страдает 1 из 50 000 новорожденных мальчиков. Это вызвано мутациями в гене MTM1, кодирующем миотубулярин, белок, участвующий в функционировании мышечных клеток. Тяжелая форма заболевания приводит к гипотонии, общей мышечной слабости и смерти в раннем младенчестве из-за затрудненного дыхания. Собаки, естественно пораженные этой миопатией, также имеют сокращенную продолжительность жизни.
На сегодняшний день не существует эффективного лечения этого редкого заболевания.В настоящем исследовании команда Genethon разработала и произвела вектор аденоассоциированного вируса (AAV), способный доставлять нормальную копию гена MTM1 во всю мускулатуру.
Продукт AAV вводили простой внутривенной инъекцией собакам в возрасте 10 недель, у которых проявлялись первые симптомы заболевания, вместо локорегионального пути введения, использованного в предыдущих исследованиях (Science Translational Medicine, январь 2014 г.).Лечение восстановило силу и функцию мышц всего тела, а также продлило жизнь пораженным собакам.
Обработанные собаки были неотличимы от нормальных животных через 9 месяцев после инъекции продукта.Доктор Ана Буй-Белло, Genethon / Inserm сказала: «Мы сообщаем об исследовании по подбору доз и показываем терапевтическую пользу вектора при однократной внутривенной инъекции. Это клинически значимый путь введения, который представляет собой шаг к клиническому применению. испытание на пациентах ".