Исследование, опубликованное 23 мая в Journal of Neuroscience, проливает свет на то, как избыток или отсутствие генетического материала на определенной хромосоме влияет на нервное развитие.«Примечательно, что противоположные анатомические паттерны, которые мы наблюдали, были наиболее заметны в областях мозга, важных для социального функционирования», — сказала Кэрри Бирден, ведущий автор исследования и профессор клинической психологии Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе. «Эти результаты дают ключ к разгадке различий в развитии мозга, которые могут предрасполагать к шизофрении или аутизму».
Предыдущее исследование Бирдена было сосредоточено на детях с аномалиями, вызванными отсутствием участков генетического материала на хромосоме 22 в месте, известном как 22q11.2. Расстройство, называемое синдромом делеции 22q11.2, может вызывать задержку развития, пороки сердца и различные черты лица. Это также связано с самым высоким генетическим риском шизофрении.
Затем она узнала, что люди с дупликацией 22q — аномальным повторением или дупликацией генетического материала в хромосоме 22 — имеют задержку в обучении и иногда аутизм, но более низкий риск шизофрении, чем у населения в целом. Другими словами, дублирование генетического материала в этой области, по-видимому, обеспечивает некоторую защиту от шизофрении.
Для текущего исследования Бирден, который является частью Института нейробиологии и поведения человека Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе, провел МРТ-сканирование 143 участников исследования: 66 с делециями 22q, 21 с дупликациями 22q и 56 без генетической мутации.В группе с делецией 22q, которая несет в себе риск шизофрении, серое вещество гуще, но меньше площадь поверхности мозга — показатель, связанный с складкой мозга — по сравнению с участниками группы с дупликацией. Люди в группе дупликации 22q, которые подвержены риску аутизма, имели противоположную картину: более тонкое серое вещество и большая площадь поверхности мозга.«Следующий вопрос заключается в том, как анатомия мозга — и функция мозга — связаны с психиатрическими исходами?
Эти данные представляют собой моментальный снимок», — сказал Бирден. «В настоящее время мы проводим последующие исследования, чтобы отслеживать факторы, предсказывающие исход во времени. Это те кусочки головоломки, которые нужно распутать следующими в нашем списке».По словам Бердена, эти структуры не являются единственными детерминантами шизофрении или аутизма, а скорее являются дополнительными точками в головоломке, связанной с пониманием этих расстройств. Наблюдение за этой группой людей с течением времени может дать представление о том, как другие факторы риска или жизненные события, такие как половое созревание, влияют на разум.
Бирден говорит, что она и ее команда сотрудничают с другими учеными, чтобы исследовать структурные различия мозга на животных моделях, чтобы выяснить, что их вызывает на клеточном уровне.