Опасное для жизни состояниеБуллезный эпидермолиз — это научное название врожденного кожного заболевания, которое в настоящее время считается неизлечимым. Его основной механизм — это дефект белковообразующих генов, которые необходимы для регенерации кожи.
Даже незначительный стресс может привести к образованию волдырей, ран и потере кожи с образованием рубцов. В зависимости от тяжести заболевания могут поражаться и внутренние органы, что приводит к критическим нарушениям функций.Заболевание значительно снижает качество жизни пациентов; часто это также опасно для жизни, как в случае с семилетним Хасаном: к тому времени, когда он был помещен в педиатрическое отделение интенсивной терапии в Katholisches Klinikum Bochum в июне 2015 года, 60 процентов его эпидермиса было потеряно. «Он страдал от тяжелого сепсиса с высокой температурой, а его масса тела упала до 17 килограммов — это опасное для жизни состояние», — отмечает доктор Тобиас Ротхофт, консультант Университетской детской больницы Католической клиники Бохума. Все консервативные и хирургические подходы к терапии оказались безуспешными.
Впервые в мире: новая концепция терапии больших дефектов кожиИз-за плохого прогноза команда педиатров и пластических хирургов из Бохума в сотрудничестве с профессором доктором Микеле Де Лука из Центра регенеративной медицины Университета Модены выбрали экспериментальную терапию: трансплантацию генетически модифицированного эпидермального ствола. клетки. Эти стволовые клетки, полученные от пациента с помощью биопсии кожи, были обработаны в Модене.
Исследователи перенесли интактный ген в приобретенные стволовые клетки. В ходе этого процесса использовались так называемые ретровирусные векторы, то есть вирусные частицы, которые были специально модифицированы для переноса генов.Генетически модифицированные стволовые клетки были выращены в лаборатории с чистым помещением и впоследствии превращены в трансгенные трансплантаты.
После получения разрешения родителей, одобрения властей и сертификации операционных в Bergmannsheil как объекта генной инженерии, трансплантация была продолжена.Восемьдесят процентов поверхности тела пересаженоВ отделении пластической хирургии Бергманшайля трансплантаты были применены к рукам и ногам мальчика, всей спине, бокам, а также частично к животу, шее и лицу. «В целом, молодому пациенту было трансплантировано 0,94 квадратных метра трансгенного эпидермиса, чтобы покрыть все дефекты, составляющие 80 процентов всей поверхности его тела», — говорит доцент доктор Тобиас Хирш, главный консультант отделения пластической хирургии.
После первой трансплантации в октябре 2015 года состояние пациента начало улучшаться. Трансгенные стволовые клетки сформировали новый эпидермис с интактными связывающими белками во всех трансплантированных областях. Интеграция интактного гена посредством переноса ретровирусного гена в геном эпидермальных стволовых клеток оказалась успешной и оказалась стабильной.
Отличный результат леченияВ феврале 2016 г. больная выписана.
Сегодня, спустя почти два года после начала экспериментальной терапии, качественная, стрессоустойчивая кожа с неповрежденной гидролипидной пленкой, а также раннее образование волос. На пересаженных участках рубцовых контрактур не наблюдалось. Хасан снова ходит в школу и активно участвует в общественной жизни своей семьи.
По данным международной медицинской бригады, Хассан — первый пациент в мире, которому была проведена трансплантация кожи из трансгенных эпидермальных стволовых клеток на большой площади тела. «Этот подход имеет огромный потенциал для исследования и разработки новых методов лечения буллезного эпидермолиза, а также других заболеваний и травм, вызывающих большие дефекты кожи», — говорит Тобиас Хирш.Из-за своего большого размера кейс считается уникальным на мировом уровне. «Трансплантация 80 процентов кожи и оказание интенсивной медицинской помощи пациенту в течение восьми месяцев было чрезвычайно сложной задачей», — отмечают Тобиас Ротхофт и Тобиас Хирш. «Тесное сотрудничество между кафедрами Бохума и опытом Университета Модены стало ключом к успеху. Мы очень гордимся этим».
Врачи из Бохума, принимающие участие в терапииВрачи из Бохума, которые принимали участие в терапии: адъюнкт-профессор доктор Тобиас Хирш из Рурского университета в Бохуме, главный консультант отделения пластической хирургии и ожогового отделения в Бергманншейле (директор: профессор доктор Маркус Ленхардт); а также д-р Тобиас Ротхофт и д-р Норберт Тейг, консультанты Университетской детской больницы Католической клиники Бохума (директор: профессор д-р Томас Лак).