Полученные данные позволяют понять, почему РАС поражает мальчиков примерно в четыре раза чаще, чем девочек. Плоды мужского пола производят андрогены на критических стадиях развития мозга, когда клетки делятся и развиваются в нейроны. Исследователи показали, что андрогены увеличивают распространение клеток и предотвращают их смерть, что может предрасполагать мальчиков к РАС, способствуя чрезмерному росту мозга, который происходит у людей с РАС в течение первых лет жизни.
«Понимание механизмов преобладания мужчин над аутизмом — все равно что тянуть за потерянную нить. Это может помочь« распутать »важные механизмы, способствующие возникновению риска аутизма», — сказал Джон Кристал, редактор журнала «Биологическая психиатрия». Определение роли андрогенов в этом риске может быть важным для профилактики или разработки потенциальных методов лечения РАС.
В исследовании соавторы Жан-Луи Мандель, доктор медицины, доктор философии, и Амели Питон, доктор философии, и ее коллеги использовали плюрипотентные нейронные стволовые клетки человека для моделирования клеток, которые генерируют нейроны во время развития мозга. Лечение метаболитом тестостерона DHT привело к незначительным изменениям в экспрессии около 200 генов, некоторые из которых ранее были связаны с РАС. Некоторые из генов, на которые больше всего повлияло лечение DHT, включали NRCAM, который был связан с аномалиями и симптомами мозга при РАС, и FAM107A, который повышен у людей с РАС.
FAM107A также, по-видимому, играет роль в способности андрогенов увеличивать количество клеток в исследовании.«Эти эффекты мужских гормонов могут, таким образом, способствовать повышенной чувствительности мужского мозга к развитию РАС при воздействии других генетических факторов или факторов окружающей среды», — сказал доктор Питон, предполагая, что биологическое объяснение гендерного неравенства точек РАС к предрасположенности у мужчин, а не к защитному эффекту у женщин.
Помимо того, что он дает ключ к разгадке мужской предрасположенности к РАС, доктор Питон говорит, что список генов, которые были изменены андрогенами в исследовании, может быть полезен для выявления новых генов, которые могут быть задействованы в РАС или других заболеваниях, которые возникают в большей степени. часто у мужчин.