Рост и уточнение дендритов — древовидных структур, которые получают информацию от других нейронов мозга — является важным компонентом развития мозга в течение первых лет жизни, который помогает оптимизировать функцию нервных цепей. Изменения количества и структуры дендритов наблюдались у пациентов с РАС, которые обычно диагностируются в это время.Heng-Ye Man и его коллеги обнаружили вариации в гене UBE3A, которые увеличивают продукцию белка E6AP, вызывают значительное устранение и укорочение дендритных ветвей. Они показывают, что один и тот же путь отвечает за эти изменения как в культивируемых кортикальных нейронах, так и в нейронах гиппокампа крыс и мышей, сверхэкспрессирующих Ube3A.
Эти данные свидетельствуют о том, что повышенная активность E6AP приводит к чрезмерной обрезке дендритов.