Анализируя генетические профили почти 13 000 случаев БАС / БДН и более 30 000 случаев шизофрении, исследование, проведенное учеными из Тринити-колледжа в Дублине в Ирландии, подтверждает, что многие гены, связанные с этими двумя очень разными состояниями, одинаковы.Фактически, исследование, в котором участвовали сотрудники из Утрехтского университета, Королевского колледжа Лондона и члены Project MinE и Psychiatric Genome Consortia, показало, что генетическая предрасположенность к нейродегенеративному заболеванию с началом БАС / БДН у взрослых составляет 14%. психоневрологические расстройства развития шизофрения.
Хотя в прошлом было показано совпадение между шизофренией и другими психоневрологическими состояниями, включая биполярное аффективное расстройство и аутизм, это первый случай, когда было показано совпадение генетической предрасположенности между БАС / БДН и психиатрическими состояниями.Доктор Рассел Маклафлин, доцент кафедры геномного анализа Тринити-колледжа в Дублине и ведущий автор статьи, сказал: «Это исследование демонстрирует силу генетики в понимании причин заболеваний. В то время как неврологические и психиатрические состояния могут иметь очень разные характеристики и клинические проявления. презентаций, наша работа показала, что биологические пути, ведущие к этим разнообразным условиям, имеют много общего ».
Профессор неврологии в Тринити и невролог-консультант Национального центра нейробиологии Орла Хардиман, старший автор и ведущий исследователь проекта, сказала: «Наша многолетняя работа показала нам, что БАС / БДН — гораздо более сложное заболевание, чем мы изначально думали. Наши недавние наблюдения связи с психическими заболеваниями в некоторых семьях заставили нас по-другому задуматься о том, как мы должны изучать БАС / БДН.
В сочетании с нашей клинической работой и нашими исследованиями с использованием МРТ и ЭЭГ становится ясно, что БАС / БДН это не просто нарушение отдельных нервных клеток, а нарушение того, как эти нервные клетки разговаривают друг с другом как часть более крупной сети ».Она продолжила: «Поэтому вместо того, чтобы думать о БАС / БДН как о дегенерации одной клетки за раз и искать« волшебную пулю », которая работает, мы должны думать о БАС / БДН так же, как мы думаем о шизофрении. , что является проблемой нарушения связи между различными областями мозга, и мы должны искать лекарства, которые помогают стабилизировать неисправные сети мозга ».«Другой важный вопрос, который поднимает это исследование, заключается в том, что разделение между психиатрией и неврологией является ложным. Мы должны признать, что болезнь мозга имеет множество различных проявлений, и лучший способ разработать новые методы лечения — это понять биологию того, что Это будет иметь серьезные последствия для того, как мы будем классифицировать болезни в будущем, и, в свою очередь, как мы будем обучать наших будущих врачей как в области психиатрии, так и в неврологии. и неврологические заболевания », — добавил профессор Хардиман.
Новое исследование было вызвано более ранними эпидемиологическими исследованиями, проведенными учеными Trinity под руководством профессора Хардимана. Эти исследования показали, что у людей с БАС / БДН с большей вероятностью, чем ожидалось, были другие члены семьи, болеющие шизофренией, и еще один член семьи покончил жизнь самоубийством.
Это было впервые отмечено, когда семейные истории были установлены у людей с БАС / БДН в Ирландской национальной клинике БАС и впоследствии исследованы в рамках исследований случай-контроль в Ирландии, в которых участвовали более 192 семей с БАС / БДН и 200 контрольных семей. Подробная информация о более чем 12000 родственниках была проанализирована, и была рассчитана частота различных неврологических и психиатрических состояний у членов семьи пациентов с БАС / БДН и контрольной группы.
Впоследствии эта работа была опубликована в престижном американском журнале Annals of Neurology в 2013 году.Это привело к тому, что группа Trinity объединилась с европейскими коллегами по БАС / БДН, чтобы увидеть, могут ли эти эпидемиологические наблюдения быть следствием генетического совпадения между БАС / БДН и шизофренией.
Группа Trinity вместе со своими партнерами из Университета Утрехта продолжит изучать связи между БАС / БДН и психическими заболеваниями, используя современную генетику, эпидемиологию и нейровизуализацию, и таким образом будет разрабатывать новые и более эффективные методы лечения, основанные на стабилизация нарушенных мозговых сетей.