Ву-Ян Ким, доктор философии, доцент кафедры нейробиологии развития, привел команду исследователей из Университета Нью-Йорка и Университета Крейтона к более глубокому исследованию генетической мутации, которая снижает функцию определенных нейронов в головном мозге.Выводы доктора Кима были опубликованы в онлайн-выпуске журнала Nature Neuroscience на этой неделе.«Это захватывающее событие, потому что мы определили патологический механизм определенного типа аутизма и умственной отсталости», — сказал д-р Ким.Недавние исследования показали, что расстройство возникает, когда первая мутация заставляет только одну копию гена человеческого AT-богатого интерактивного домена 1B (ARID1B) оставаться функциональной, но было неизвестно, как это привело к аномальному когнитивному и социальному поведению.
Расстройство аутистического спектра (РАС) снижает способность людей общаться и взаимодействовать с другими. Около 75 процентов людей с РАС также имеют умственную отсталость, которая характеризуется значительными ограничениями когнитивных функций и адаптивного поведения.Не существует лекарств или генетических методов лечения для предотвращения РАС или умственной отсталости; единственные варианты лечения сосредоточены на управлении поведением, образовательной и физиотерапии.Команда создала и проанализировала генетически модифицированную мышь и обнаружила, что мутировавший ген Arid1b нарушает нейроны ГАМК, нейротрансмиттера «вниз», что приводит к дисбалансу связи в мозге.
ГАМК блокирует импульсы между нервными клетками головного мозга. Низкий уровень ГАМК может быть связан с тревогой или расстройствами настроения, эпилепсией и хронической болью.
Он противодействует глутамату (верхний нейротрансмиттер), так как оба опосредуют активацию мозга по принципу Инь и Ян. Люди принимают добавки ГАМК от беспокойства.«При нормальном поведении мозг находится в равновесии между возбуждением и торможением», — сказал доктор Ким. «Но когда торможение уменьшается, баланс нарушается, и мозг становится более возбужденным, что приводит к ненормальному поведению.
«Мы показали, что когнитивные и социальные дефициты, вызванные мутацией Arid1b у мышей, устраняются фармакологическим лечением препаратом, модулирующим рецептор ГАМК. И теперь у нас есть дизайнерская мышь, которую можно использовать для будущих исследований».
Следующими шагами доктора Кима и его команды являются дальнейшее уточнение конкретного механизма аутизма и умственной отсталости и определение того, какие из многих нейронов ГАМК конкретно задействованы.