«Взаимодействие между фундаментальными и клиническими исследователями должно быть больше похоже на« добродетельный цикл »от скамейки до постели и обратно», — говорит профессор JAX Кэрол Булт, доктор философии, старший автор комментария. «Новые технологии для определения функции генетических вариантов вместе с новыми способами обмена данными означают, что теперь ученые-теоретики и клинические ученые могут опираться на результаты друг друга. Цель состоит в том, чтобы ускорить понимание генетических причин заболеваний и их развития. новых методов лечения ".

Технологии секвенирования генома генерируют огромное количество данных о пациентах, выявляя множество новых генетических вариантов. По словам первого автора комментария Тери Манолио, доктора медицины, доктора философии, директора отдела геномной медицины NHGRI, «задача состоит в том, чтобы выявить все эти данные для генов и вариантов, имеющих большое клиническое значение».

В апреле 2016 года NHGRI созвала встречу ведущих исследователей из 26 учреждений, чтобы изучить пути улучшения сотрудничества между учеными-фундаментальными учеными и клиническими геномистами, чтобы связать генетические варианты с причинно-следственной связью. В комментарии Cell излагаются рекомендации группы, которые включают содействие обмену данными и приоритизацию клинически значимых генов для функциональных исследований.

Исследователи отмечают, что для того, чтобы такое сотрудничество было наиболее эффективным, как фундаментальные, так и клинические исследовательские дисциплины нуждаются в улучшенных методах управления данными. Ученые-фундаментальные ученые должны стремиться к лучшей интеграции между модельными системами и сосредоточиться на стандартизации и сборе данных о фенотипах (физических характеристиках или симптомах) для сопоставления с геномными данными.

Клиницисты должны более тесно сотрудничать с клиническими лабораториями, выполняющими секвенирование генома; «еще лучше было бы двустороннее или даже трехстороннее взаимодействие с пациентом в качестве постоянного партнера».Исследователи комментируют: «Эти усилия по отдельности и в совокупности имеют большие перспективы для объединения фундаментальных и клинических исследователей и клиницистов, а также исследователей из многих других соответствующих дисциплин, чтобы вместе работать над взаимно актуальными вопросами, которые в конечном итоге принесут пользу им обоим, научному сообществу в целом. и, что наиболее важно, пациентов, которым мы все стремимся обслуживать ".